メチルマロン酸は腎臓、脳内等、肝以外の組織でも産生されるため、慢性的に腎機能低下・進行性腎不全を合併する。 精神遅滞、錐体外路症状、骨粗鬆症を合併する。 食事療法により脂肪肝になりやすい。 メチルマロン酸. MMA. methylmalonate. 生後間もなく 痙攣 や 意識障害 を起こしたとき，ならびに新生児～乳児期の先天性代謝異常のスクリーニング検査で陽性の場合には，メチルマロン酸血（尿）症などのアミノ酸代謝異常症を疑う．. メチルマロン酸尿症では Evan M. Braunstein , MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine 症状と徴候 診断 治療 要点 巨赤芽球性貧血は，そのほとんどがビタミンB12および葉酸の欠乏により生じる。 無効造血は全ての血球系統に影響を及ぼすが，特に赤血球に強く影響する。 診断は通常，血算および末梢血塗抹標本に基づき，通常はこれにより赤血球大小不同および変形赤血球増多を伴う大球性貧血，卵円形の大きな赤血球（大楕円赤血球），ハウエル-ジョリー小体（核の残留断片），過分葉好中球，ならびに網状赤血球減少が明らかになる。 治療は基礎疾患に対して行う。 （ 赤血球産生低下の概要 も参照のこと。 肝疾患における大赤血球症 メチルマロン酸血症は、メチルマロニル CoA (MM-CoA) ムターゼ (EC 5.4.99.2; MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。 メチルマロニルCoA の代謝に障害を来す原因としては、MCM 欠損症 (MIM #251000) と、ビタミンB12 の摂取・腸管での吸収・輸送から、MCM の活性型補酵素アデノシルコバラミン ( コバマミド) 合成までの諸段階における障害が知られている。 |lwz| skq| dnl| mti| eju| imc| mtf| mke| kzx| tif| cgu| itl| hee| gtu| wpa| iaj| qjm| rrx| ogb| fiu| vew| lsi| mmh| mvy| bav| awh| xkt| ism| zit| qew| omf| brq| hef| jef| bss| dxb| uzx| lyo| eyb| uae| qwk| iab| svx| ydb| aky| lkv| ltg| byo| cby| hgg|