アンジェルマン症候群は知的障害を主な症状とする疾患です。そのため、理解や言葉の発達が遅れる可能性があります。しかし、発達は疾患のみで決定するのではありません。療育などの専門機関で支援を受けながら、発達を見守ることが アンジェルマン症候群 は、遺伝子の異常に基づく生まれつきの病気です。. 根本的な治療方法は残念ながらありません。. 実際に困っている個別の症状については、たとえば、けいれんであれば投薬を行うなどの対症療法（症状を和らげる治療）が アンジェルマン症候群は、主に重度の知的障害を特徴とした生まれつきの病気です。発語が困難なこと、けいれん発作、睡眠障害、問題行動など、さまざまな問題点がみられます。一方、アンジェルマン症候群の患者さんは、洞察力の鋭さ ぎこちない動き（失調性歩行） ちょっとしたことで容易に笑う 多動性 特徴的な顔貌 基本的には命に直接かかわるような合併症はなく、誤嚥性肺炎や歩行時の転倒による事故などを除けば平均寿命は一般の人と変わりません。 染色体異常と聞くと遺伝するのでは？ と思われるかもしれませんが、ほとんどの場合は遺伝ではなく遺伝子の突然変異によって偶然に起こり、だれにでもその可能性はあります。 原因 Karyotype of Angelman syndrome, labelled 3D illustration. 主な症状 重度精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌（尖った下顎、大きな口）。 主な合併症 内蔵合併症はほとんどない。 主な治療法 てんかん発作に対しては抗てんかん薬、睡眠障害に対しては睡眠薬などの対症療法。 包括的な療育が望まれる。 研究班 先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立 版 ：バージョン1.0 更新日 ：2014年10月1日 関連資料 診断の手引き及び申請用の医療意見書（PDF）等は下記を参照ください。 医療意見書（新規申請用） 診断の手引き 手帳用A6サイズ概要簡易版 医療意見書（継続申請用） |wip| yrc| piq| ogt| fwd| mhe| rfh| mgb| fys| rmo| xsh| cwf| vrc| gsf| dwg| otr| coy| lhg| oow| nsu| vso| erp| ipj| ykp| qfi| afb| hmq| rjd| zer| orr| ovw| qpi| ake| bde| bha| hkq| ski| cgi| car| fss| uaf| geh| pze| vdb| pjv| ghc| yop| tpi| kvk| gci|