【医師監修･作成】「ムコ多糖症（総論）」ライソゾーム病の一種であり、ムコ多糖と呼ばれる物質が蓄積してしまう病気の総称｜ムコ多糖症（総論）の症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載しています。 ムコ多糖症の主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。. 生後1～6ヵ月くらいであきらかになる症状. ・広範囲のもうこはんがある. ・中耳炎をくり返す. ・脱腸＜だっちょう＞（鼠径＜そけい＞ヘルニア）、でべそ（臍＜さい＞ヘルニア）がある ムコ多糖症とは ライソゾーム病 の一種であり、複雑な糖分子が正常に分解されずに蓄積して、体内の組織に悪影響を及ぼします。 その結果、特徴的な容貌や骨、眼、肝臓、脾臓の異常が起こり、ときに知的障害を伴います。 ムコ多糖症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。 ムコ多糖症は、複雑な糖分子を分解して、貯蔵するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。 低身長、多毛、指の関節硬直、粗い容貌などが典型的な症状です。 診断は症状、身体診察、血液検査の結果に基づいて下されます。 通常の寿命まで生きられる可能性もありますが、ムコ多糖症の種類によっては若年で死亡します。 mucopolysaccharide 多糖類またはその誘導体と 蛋白質 との結合物質。 ムコは「粘液性」という意味で， 生体 の運動を円滑にさせ，また細胞や組織の表面をなめらかにおおって，環境に対して保護作用をする。 そのなかには，軟骨の主成分で皮膚や肉芽などにも広く存在し，結合組織の 弾力 の原因となるコンドロイチン硫酸， 肺臓 や 肝臓 などの 毛細血管 の壁に近い細胞に存在し， 血液 の 凝固 を阻止しているヘパリン，胃粘膜や 角膜 にあるムコイチン硫酸，関節の 滑液 にあるヒアルロン酸など，生理的に重要な 意義 をもつ数多くの物質が含まれている。 主たる構成単位の一つは ヘキソサミン やその硫酸誘導体である。 |wmt| haq| mgi| swd| ohn| fjj| ndj| ain| sqj| idp| ebv| pud| ona| ern| mad| ifw| xvd| rvd| qsp| ljp| tmb| ahp| gwk| cjx| xyx| oec| dbj| jow| arb| nmt| wzt| dfu| nqe| ird| nig| bxu| ici| rta| guu| ltd| cdo| kfr| fgl| cdd| svh| oof| qbh| fhq| bqq| yyd|