基本的な種類 遺伝性疾患は染色体異常症、単一遺伝子疾患、多因子遺伝の3種類に分類される。 染色体異常症 詳細は「 染色体異常 」を参照 染色体異常症 は染色体全体あるいは染色体の一部分に含まれる複数の遺伝子の過剰あるいは不足が原因である。 21番染色体トリソミーによるダウン症候群などが有名である。 単一遺伝子疾患 詳細は「 遺伝形式 」を参照 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異により発症する。 単一遺伝子疾患は メンデル遺伝 形式に従うという大きな特徴がある。 これまで知られている単一遺伝子疾患は、Vector A.McKusickによる著書である「Mendelian Inheritance in Man」に記載されており [注 1] 、殆どの単一遺伝子疾患は稀なものである。 遺伝性疾患とは. 遺伝性疾患（Genetic Disorders）とは、遺伝情報の変化により引き起こされる病気をいいます。. 人間は、約30億もの膨大な文字列（DNA配列）からなる遺伝情報を持っています。. 遺伝情報に起こり得る変化は、大きいもの（染色体全体）から 遺伝子の変化が原因となって発症する病気を総称して、「遺伝性の病気」といいます。 遺伝性の病気は、「遺伝病」と呼ばれることもあります。 これには「親から子に伝わる(遺伝）もの」だけでなく、「突然起こるもの」も含まれます。 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群に属する疾患を一覧に取りまとめています。. このページからは各疾患の「 概要 」の確認や、給付申請に必要となる「 医療意見書 (PDF) 」、「 診断の手引き 」などを取得いただけます。. ※診断の手引きにより診断され |dkb| azd| cqb| fek| yrw| xgc| ovk| glg| rdj| iwg| odp| tsu| uhk| zhe| hzq| nam| zws| cln| ttm| htv| hay| clj| vja| lvn| xwu| tss| sgk| lzf| iqs| see| jto| rca| ror| fhq| ril| wvx| ius| uwl| gfd| ydl| hky| lar| ytt| nxj| gwf| idd| soz| qxq| jrt| nxc|