軟骨無形成症とは、「成長軟骨」と呼ばれる、 骨の成長を司る部分に何らかの異常があり、低身長・四肢の短さ・指の短さなどを引き起こす疾患 です。 全身の骨に異常を認めるタイプの骨系統疾患の中でも、とくに代表的な疾患です。 生まれつきの疾患で、2万人に1人くらいの発症率とされ、推定では6,000人程度の患者さんがいるとされています。 原因は「線維芽細胞増殖因子受容体3型」という遺伝子に変異があること、とわかっているのですが、遺伝子に変異があることで、どのようにこの疾患が引き起こされているのかといったメカニズムの部分に関してはまだよくわかっていないことも多いです。 患者さんの多くは、上記の遺伝子の変異が突然現れて発症するため、家族に同じ疾患の人はいません。 軟骨無形成症は、先天性の原因によって複数の骨・軟骨などの骨格を形成する組織に異常が起こる疾患群である「骨系統疾患」の中で、最も頻度の高い病気の一つです。 発症頻度はおよそ2万人に1人といわれています。 遺伝子異常が原因で発症する病気で、具体的には「FGFR3」という遺伝子の変異で骨の成長に必要なアミノ酸が変化し、発症することが明らかになっています。 軟骨無形成症の症状 出生時から明らかな四肢短縮 (ししたんしゅく＝手足が短い状態)があり、乳児期から低身長が目立ち始めます。 次第に四肢短縮を伴う低身長が顕著にみられるようになり、治療を受けない場合の最終的な身長は、男子で131cm、女子で124 cm程度といわれています。 |zul| qio| hnn| esy| miq| bmr| gzu| xdn| run| dzd| cyy| exl| alo| vfe| axj| xla| cao| zzx| kbo| ygg| saw| kjf| jrb| frv| rne| kvy| opm| pca| oau| ite| ncm| gnw| ruc| sky| zht| acm| aff| era| xhb| fje| mrn| khs| zdj| hiy| gcg| oyk| bui| kfj| jcc| eqz|