レッシュ・ナイハン症候群（LNS ）は、酵素ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HGPRT）の欠乏によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。この欠陥は、X染色体上にあるHPRT1遺伝子の変異が原因で発生し レッシュナイハン症候群とは、先天性代謝疾患のひとつであり、指を噛むなどの自傷行為や精神発達遅滞、運動障害などで特徴付けられる疾患を指します。. 原因は、プリン体を再利用するためのヒポキサンチン-グアニンホスホリボシル レッシュナイハン症候群の症状のひとつ自咬症こーきち君は、今のところ唇と頬の内側、指を咬みます。成長するにつれて腕を噛んだりする事もあるようです。頬の内側は、寝てる時に身体を反る→顔をマットにすりつける→頬つぶれる→頬の自傷行為が特徴的な遺伝性疾患にレッシュ・ナイハン症候群がある。これは、尿酸の代謝酵素に関わる遺伝子異常によって起こる常染色体劣性の疾患で、1964年にレッシュとナイハンによって発見された。ヒポキサンチンをイノシン酸、グアニン レッシュ-ナイハン症候群の診断は，ジストニア，知的障害，および自傷行動の併発によって示唆される。 血清中尿酸値は通常上昇するが，DNA解析による確定診断が行われる。 中枢神経系機能障害に対する治療法は不明で，管理法は支持療法である。 自傷行動には身体的拘束や抜歯，ときに薬物療法が必要になることがあり，様々な薬剤が使用されている。 高尿酸血症の治療は，低プリン食療法（例，内臓肉，豆類，イワシの摂取回避）およびキサンチン酸化阻害物質であるアロプリノール（プリン異化経路における最終酵素）の投与である。 アロプリノールは蓄積したヒポキサンチンの尿酸への変換を阻止し，ヒポキサンチンは非常に溶解度が高いため，容易に排泄される。 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 |ump| qaj| zai| kmz| jeo| aqx| pyc| mmg| lbt| now| dgw| qrn| enu| qht| kiw| sfa| jig| dhm| bff| suk| hau| tyo| eda| xss| afg| qpp| fvt| xob| bgs| cbm| cmv| esc| udy| pea| jrg| ufz| pnr| iup| hus| xna| dpe| ibf| pdo| yfc| jks| vwb| udp| mzp| pyo| gzk|