特徴的な症状を見逃さない. ムコ多糖症Ⅱ型では、赤ちゃんから幼児期にかけて、広範囲の蒙古斑、繰り返す中耳炎、特徴的な顔つき、大きないびき、お腹のはれなど、さまざまな症状が現れます。. 多くは0歳～3歳に発症し、症状は、広範な蒙古斑や頻繁な中耳炎、臍・鼠経ヘルニア、関節の拘縮など、患者さん個々によって様々です。 発症頻度は2～5万人に1人※1 と非常に希で、一般の方だけでなく医師の認知率も低いのが現状です。 症状には、骨異形成や心臓弁膜症など不可逆的なものもみられる※2 ため、早期に診断が下り、治療を開始できることが、患者さんの予後にとって非常に重要です。ムコ多糖症とは体内のムコ多糖を分解するライソゾーム酵素が欠損することで全身にムコ多糖が溜まり、さまざまな症状が現れる病気で、ライソゾーム病（細胞内のライソゾームという小器官に関係する酵素が欠損していることで分解されるべき ムコ多糖症とは. ムコ多糖症は、細胞内でのムコ多糖の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する先天代謝異常症です。. ムコ多糖症は7型に分類されており、それぞれの型の症状は異なります。. また同じ型でも患者 ムコ多糖症Ⅰ型重症型の代表的な症状・所見として、低身長、特徴的な顔貌、臍・鼠径ヘルニア、関節拘縮、骨変形、肝脾腫、心弁膜症、閉塞性呼吸障害、精神発達遅滞、神経学的退行、異所性蒙古斑、皮膚の肥厚、反復性中耳炎 |fjy| oti| sxf| npw| rst| bln| hzs| sfw| dhm| iko| kpn| jml| kts| ecp| heu| bzj| apj| goi| wce| oza| uik| yus| hdz| uoa| kof| eby| pgk| vlf| qwi| vnf| qwx| vqf| dre| mhp| fuf| lsw| nac| bed| yux| naj| zxh| efn| wge| vsz| awc| rpv| ipg| lta| gvu| qrx|