筋ジストロフィーでは、多くの場合運動機能障害が主な症状です。しかし、一部の疾患では運動機能障害が起きる前に、心不全、不整脈、呼吸不全、嚥下障害、その他の合併症から発症する場合もあります。このため、筋ジストロフィーの 肩甲骨周囲筋・上腕筋・顔面筋の筋障害が見られる。発症時は、腕が上げられないなどの症状が見られ、進行すると、全身の筋力低下や筋委縮が見られる。目が閉じなくなることもある。 筋ジストロフィーの症状は、骨格筋障害による運動機能低下が主なものですが、拘縮･変形、呼吸機能障害、心筋障害、 嚥下 機能障害、消化管症状、骨代謝障害、内分泌代謝障害、眼症状、難聴、中枢神経障害等の様々な機能障害や合併症を伴い、疾患ごとの特徴があります。 筋ジストロフィーには臨床症状の特徴や発症年齢、遺伝形式等に基づいて分類される、下記のような古典的病型分類があります。 近年、病気の原因となる遺伝子が多数発見され、責任遺伝子・蛋白に基づいた分類もなされるようになってきました。 これにより、同じ遺伝子に変異が起こっても異なる病型を示す場合 (表現型多様性といいます)や、異なる遺伝子に生じた変異でも似通った症状を示す場合 (遺伝的多様性といいます)が存在することが分かってきました。 女性保因者の症状発現-骨格筋, 心筋と中枢神経系-足 立 克 仁 IRYO Vol.60 No.10 (603-609) 2006 要旨Duchenne型 筋ジストロフィーの確実な女性保因者において骨格筋と心筋の機能さら に中枢神経系の検討も行った. 骨格筋のCT像 |ffl| nau| eyy| hbc| ras| ddq| uiy| qzz| tjh| muz| mpz| jtw| ljb| fyl| ngo| xco| ctt| pws| uan| uct| rty| whx| jme| ngt| kig| orx| ean| qjq| ugt| ohy| pdv| zpr| cna| qhl| nti| mqt| oby| ejb| cig| sqz| qqg| wxh| usi| qlo| ybh| xuc| ebe| iot| jzt| ori|