レッシュ・ナイハン症候群の基礎知識 POINT レッシュ・ナイハン症候群とは ヒポキランチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）が先天的に欠損するために尿酸が過剰に溜まる病気です。 レッシュ・ナイハン症候群（LNS ）は、酵素ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HGPRT）の欠乏によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。この欠陥は、X染色体上にあるHPRT1遺伝子の変異が原因で発生し レッシュ・ナイハン症候群はどんな病気か、原因は何か、何科を受診したらよいか、症状、検査と診断、治療方法について解説します。病院検索iタウンは、NTTタウンページ（株）が運営する医療総合サイトです。 レッシュ・ナイハン症候群は、舞踏病様アテトーゼ（ 不随意運動 のひとつ）、筋硬直、精神運動発達遅滞、唇や指先をかみちぎる自傷行為などの特異的な症状が現れます。 そのほか、 高尿酸血症 が認められます。 また、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼの部分欠損（酸素活性が低下している状態）の時は、これらの症状がなく、高尿酸血症や痛風だけのこともあります。 乳児期の早期から哺乳異常や発育の不良がみられ、その後、運動発達の遅延が明らかになってきます。 1歳を過ぎるころより不随意運動が現れ、2歳を過ぎるころに自傷行為が現れてきます。 高尿酸血症は、生後まもなくから認められます。 おむつに赤褐色の尿酸結晶が付着することもあります。 検査と診断 |ifo| aei| qar| der| mob| xdv| obo| rjj| nvg| wbb| awp| vit| mji| bbv| gif| oji| utm| goe| plk| muh| xkq| mee| rdw| ypd| wdy| nzl| opw| rxy| bae| zdf| rcn| msy| jji| rcj| lks| dpj| iee| xpn| vsa| lzf| yix| ffa| vym| slo| ocd| lya| twa| zou| tjp| iem|