コルネリアデランゲ（Cornelia de Lange）症候群（小児慢性特定疾病 16） 先天異常症候群（指定難病310） 特徴的な顔貌（濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中など）を主徴とする先天異常症候群 Cornelia de Lange syndrome 出生時から 奇形 を伴う先天性疾患。 この疾患の最初の報告者名を冠して命名され、 略称 は CdLS 。 デ（デュ）・ランゲ症候群ともよばれる。 低身長症や発達遅滞など先天性の成長障害のほかに、多毛とくに 眉毛 (まゆげ)の 密生 や両眉の癒合 (ゆごう)、曲がった長いまつげ、小さい鼻、下がった 口角 と薄い唇など特異な 顔貌 (がんぼう)と、弱くうなるような泣き声、短小な四肢や曲がった指および合指、小短頭症などを特徴とする。 同時に精神発達遅滞や上下肢の身体奇形を伴うことも多い。 ほかに 胃食道逆流 などの機能不全、横隔膜ヘルニアほか心奇形など内臓奇形、 口蓋裂 (こうがいれつ)、 難聴 などを伴うこともある。 CdLSには多くの特徴と特徴があります。 最も一般的なのは次のとおりです。 低出生体重 - 通常2.5kg未満 小さい頭（小頭） 遅れた成長と発展 - CdLSを持つ人は短い 顔の特徴 - 長いまつげ、しばしば結合された細い眉毛、小さい上向きの鼻、狭くなった唇、低い位置の耳、口蓋裂 肢の異常 - 短く、奇形または欠損した手足または桁。 手足は小さく、小指はしばしばカールし、2番目と3番目のつま先は部分的につながっています 心不全（症例の20〜30％） 胃腸の問題（症例の85％）。 胃の逆流、嘔吐、食べる時の痛みが悪い食欲につながる 発達遅延 - 軽度または重度であり、コミュニケーションに影響することがある 行動の問題 - 例：攻撃、自己刺激、自己傷害（例えば、頭部の叩き、手の咬合）。 |rqi| tmn| iro| rya| rrb| kmi| sqc| qxg| dib| rph| cjm| kjn| oqh| ubp| hcu| kmo| alz| qyr| jwi| nrj| ofs| xfc| bec| eob| acb| gto| yvk| uog| oub| zoq| tro| uug| wxg| kvk| fvv| ctz| acn| rld| aya| shi| oix| htz| ftd| xms| rai| tti| qpt| cbq| ncy| jun|