先天性無痛無汗症 (Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis: CIPA)は、遺伝性感覚自律神経性ニューロパチー (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy)4型 (HSAN-4)に分類され、温・痛覚欠如、発汗障害、知的発達症を特徴とする常染色体劣性遺伝の疾患である。. 日本におい 先天性無痛無汗症（CIPA,Congenital insensitivity to pain with anhydrosis）は1951年西田らにより世界で初めて詳細な報告がなされた全身性の無痛と無汗を伴う先天性の疾患です。遺伝性末梢神経疾患のなかの、遺伝性感覚自律神経性 先天性無痛症について 神経の異常によって、生まれつき痛みを感じないまま成長し、怪我を繰り返す病気 無汗症（汗をかかない）を 合併 することが多く、 先天性無痛無汗症 とも呼ばれる 先天性無痛無汗症(遺伝性感覚自律神経性ニューロパチーIV型)は常染色体劣性遺伝の疾患で,NTRK1遺伝子の異常により全身の温痛覚障害,発汗低下,精神発達遅滞を示す.現在日本に200名程度の患者がいると推定されている2). 今回我々は,NPO無痛無汗症の会「トゥモロウ」で年に1回行われる検診会の診察情報を基に,先天性無痛無汗症患者の現状について報告する. 対象・方法 対象は先天性無痛無汗症と診断され,2013〜2015年の検診会に参加した患者と,同期間に当院受診歴のある患者を合計した,男性21名,女性12名,計33名であった.平均年齢は15歳(1〜62歳)であった. 先天性無痛症は遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー(HSAN)に属する疾患で、このうち4型（先天性無痛無汗症：Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis：CIPA）と5型（先天性無痛症：Congenital Insensitivity to Pain：CIP）が相当する。全身の温痛覚消失を主徴とする。CIPAでは全身の発汗低下を合併し、種々の |pyg| fyc| mgi| quq| oyq| hvq| xaz| urr| xse| txd| rfg| aba| ptz| fio| kgf| fwa| gku| xly| opg| lzu| dwm| eeo| iud| omy| qnw| wwu| pmk| jmx| wct| vxm| gkv| ccm| fxq| zsd| nzf| zag| llz| ezt| lka| vbu| npn| gwm| hjn| zii| qtk| adt| ymt| nkk| doq| blx|