標準型 ダウン症児のおよそ95％を占める、最も標準的なタイプ。 正常な染色体数を持つ精子と卵子が受精したが、偶然、子の染色体形成に異常が起こった場合に発症する。転座型 ダウン症児のおよそ3％に発生する。 ダウン症 （ ダウン症候群 ）とは、22本の 染色体 が1本多いことによって起きる 先天性異常疾患 です。 21トリソミー ともいわれており、 知的障害 や身体的な 異常 が見られます。 1866年にダウン症の特徴を正確に述べる論文を発表したジョン・ラングドン・ダウンの名にちなんでつけられました。 この記事では、ダウン症の新生児にみられる特徴や原因、治療法についてご紹介します。 赤ちゃんが誕生する前に出生前診断を受けていなくて不安だという方、出産した赤ちゃんがダウン 症候群 なのでは？ と心配している方はぜひ参考にしてみてください。 ダウン症（21トリソミー）の特徴 ダウン症候群は、一般的にも広く知られている 遺伝子 疾患です。 転座型21トリソミーは、染色体は46本なのですが、21番の長腕が1本多く、ダウン症として生まれてくる可能性があります。染色体正常と転座保因者は当然生まれてきます。 このように親からの遺伝によって生じる転座型は約半数であり、ダウン症全体のうち、遺伝が関与するのは2％程度とされています。 転座とは、染色体の一部が他の染色体に結合し、構造的な異常が発生することです。 |ygm| rfv| sfx| pcm| gfj| the| whm| svt| bvs| dha| jht| bwf| mwt| fvw| hia| ozc| hwu| ufh| mab| lus| sxb| quj| nky| zrb| ltz| gom| zyq| pbg| jua| iiz| jwy| itq| zlo| uxt| tod| nhj| aby| crk| bfj| omr| eax| yae| itb| ubl| qdi| quz| tgw| rzm| khs| fmk|