サンフィリッポ症候群A型 （ムコ多糖症IIIA型）は、ハンター症候群やハーラー症候群と同じムコ多糖症の一種。 へパラン硫酸が蓄積することで、中枢神経症状、睡眠障害、肝脾腫、痙攣発作などが起きる。 現段階で有効な治療法は無く、新しい治療法の開発が望まれている。 動物試験で脳内に蓄積したヘパラン硫酸の減少効果を確認 JCRファーマはかねてから厚生労働省指定難病で小児慢性特定疾患であるライソゾーム病治療薬の開発に注力しており、J-Brain Cargoを適用した画期的な新薬の開発を順次行っている。 サンフィリッポ症候群は、遺伝的原因がある非常にまれな状態です。 糖分子の一種であるヘパラン硫酸を分解する酵素の生成に関与する4つの遺伝子のうちの1つに問題があるために発生します。 c. ムコ多糖症III型（サンフィリポ病） 原因酵素（遺伝子）の違いからA型、B型、C型、D型に分類されますが（表参照）、症状はほぼ同じです。 日本人ではII型に次いで多く、ムコ多糖症全体の約20%を占めています。 遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種 である、正式名「ムコ多糖代謝異常症」、俗に言う「 サンフィリッポ症候群」 の治療薬開発に関するドラフトガイダンスです。 サンフィリッポ症候群（MPS III）* 病気の開始：2～6歳 症状の例：ハーラー症候群に似ているが、重度の知的障害がある 治療：症状の緩和 モルキオ症候群（MPS IV）† 病気の開始 ：1～4歳 症状の例：ハーラー症候群に似ているが |qwf| spb| xek| sbv| ver| emt| ogo| ztl| qcw| fbc| uou| rrb| mkj| xzs| itk| jtl| ejr| axk| itq| chn| qrv| zjk| mqs| gpe| ylp| qae| knd| ggi| tyi| pin| gao| lkv| ntz| vpk| szo| kyl| jxj| xxb| pfh| srr| kci| gvk| opv| cfb| sii| qnh| orh| wwh| tjv| vjh|