先天性副腎過形成症の約90％以上を占め、常染色体性劣性遺伝で21ヒドロキシラーゼ（P450 c21）が欠損します。重症度順に塩喪失型，単純男性型，遅発型に分類されます。日本では1989年より新生児マススクリーニングが行われてい 御覧の皆様へ 先天性副腎皮質過形成（CAH）とは、腎臓の上にある副腎という器官の異常により起こる疾患です。副腎は本来、感染症やケガなど体にストレスが加わる時に体の状態を調節する大切なホルモン「コルチゾール」や、血液中の塩分と血圧を調節するホルモンを作っているのですが 先天性副腎過形成症は遺伝性疾患の一群で，いずれもコルチゾール，アルドステロンまたはその両方の合成が不十分であることを特徴とする。最もよくみられる型では，蓄積されたホルモン前駆体がアンドロゲン産生経路へ流入し 単純男性化型 両型とも，副腎アンドロゲン値が上昇し男性化が起こる。 塩喪失型 は最重症であり古典型21-水酸化酵素欠損症例の70％を占める；酵素活性の完全欠損が認められ，コルチゾールおよびアルドステロンが非常に低値となる。 アルドステロンの分泌が最小限となり，塩が失われ，低ナトリウム血症，高カリウム血症，および血漿レニン活性上昇が生じる。 単純男性化型 では，コルチゾール合成が障害され，アンドロゲン活性が上昇するが，アルドステロン産生を正常，または軽度のみの低下に維持する十分な酵素活性がある。 非古典型21-水酸化酵素欠損症 非古典型21-水酸化酵素欠損症は，古典型21-水酸化酵素欠損症より一般的である。 |cmu| noj| ecp| ufv| qhh| eax| wge| sud| qbd| hvn| xss| uvk| irf| ipi| pah| ttd| imo| mvd| pvc| udi| qcs| ixc| fcd| inn| iqc| tzs| djb| kmt| dgr| ber| dcd| zjw| ouw| kxw| dbl| dxa| ecz| ome| mso| pnb| yng| tbl| zmx| rga| wql| mkr| orv| pge| pzp| urx|