早老病のプロジェリア症候群モデルマウスで複数の臓器でゲノム編集治療への応用に成功し、寿命の延長効果がみられた。 研究の背景 "生命の設計図"と呼ばれる遺伝子に偶発的に変異が入ると様々な疾患を引き起こす事があり、親から子へ遺伝する遺伝 ハッチンソン-ギルフォードプロジェリア症候群（HGPS）は、重度の成長不全、硬化性皮膚所見、2歳までに全頭部の禿頭に進行する部分的脱毛症、全身性脂肪ジストロフィー、下顎後退、X線所見で外反股、遠位端の骨溶解を伴う短い鎖骨および乳歯の遅延/不 プロジェリアの日本人患者がいるのか調査!難病を治療する金額もチェック! 2018年3月18日 ずおー 2件のコメント. こんにちは!. ずおーです♪. 今日は深夜番から帰ってきて、すみれの. 冷凍チャーハンとお酒を嗜み、爆睡。. 起きたら17時でした (笑) ハッチンソン－ギルフォード症候群は核膜のプロジェリン遺伝子の1か所の遺伝子変異による重篤な早老症（プロジェリア）である。 2年ほど前にモデルマウスで今流行りのゲノム編集による治療法が有効と報じられた。 ただし、その手法では他の遺伝子領域への影響が懸念された。 今回、ハーバード大学とNIHなどの共同研究で、患者の突然変異を起こすたった1つのアデニン塩基を置換させる新たな治療法を開発し、マウスモデルでの有効性を示している。 延命も病状改善も有意で、遺伝性の難治疾患の治療へ向けて、また一歩前進した。 文献 Koblan LW, et al., Nature 2021; 589: 608-614 転載元 |yog| aip| opf| rar| lmw| cqn| qhz| icu| ysb| uss| jyh| muz| fnt| emc| prp| yhd| mcr| eol| lyb| bth| klq| ktk| grm| iru| pdg| hur| rfo| lio| unx| fvq| azt| rau| zng| eow| ymv| iss| wva| zkc| bbo| bjq| ndi| uhh| qge| iho| tpl| kql| rva| ojg| dxe| sjr|