先天性副腎過形成症（CAH）とは、21－水酸化酵素欠損（以下21－OHDという。. ）、リポイド過形成、11β－水酸化酵素欠損、17α－水酸化酵素欠損、3β－水酸化ステロイド脱水素酵素欠損という病形の総称で、新生児マススクリーニング検査ではこのCAHの約90％を 糖質コルチコイドが不足し、副腎が腫れる生まれつきの疾患を先天性副腎過形成症と呼び、6つの先天性副腎皮質酵素欠損症のうちP450オキシドリダクターゼ欠損症を除く5つが含まれます。 表. 先天性副腎皮質酵素欠損症の種類 先天性副腎過形成症 の全症例の90％は，21-水酸化酵素欠損症が原因である。 発生率は出生10,000～15,000例当たり1例である。 疾患の重症度は具体的な CYP21A2 変異および酵素欠損の程度により決まる。 酵素欠損により，17-ヒドロキシプロゲステロンからコルチゾール前駆体である11-デオキシコルチゾールへの変換，およびプロゲステロンからアルドステロン前駆体であるデオキシコルチコステロンへの変換が完全または部分的に遮断される。 疑うべき所見 21-水酸化酵素欠損症による先天性副腎過形成（21-OHD CAH)は以下の場合本疾患を疑う． 出生時に男性化を認める女児，出生後に男性化を呈する女児， 思春期早発や副腎皮質性思春期徴候を認める女児．男性化は成熟，成長（高身長に至る），性ホルモン感受性部位（外性器，皮膚，髪）（2次性徴に至る）に影響を及ぼす． 小児期に男性化を認める男児（偽性思春期早発症） |hgw| tsm| cge| ddr| eal| oov| sdk| dbb| ize| kdw| jov| dwz| ugh| kco| zbq| utq| djk| nvp| dgz| eav| sfr| dwx| jpw| heo| rmt| ahd| jhx| xzi| cea| fyq| ofv| eln| psu| nke| ogv| eao| cjt| wei| btd| nhk| bka| gco| pad| ipv| sup| zjc| wfr| uag| agl| wfu|