アンドロゲン不応症と性分化疾患のサポートグループ. ようこそ。. ここは性分化疾患のひとつであるアンドロゲン不応症 (AIS)の女性とその家族のためのサポートグループのホームページです。. このサポートグループを通して、世界中でAISと共に生きている アンドロゲン不応症 （アンドロゲンふおうしょう）（ 英: Androgen Insensitivity Syndrome 、略称: AIS ）は、 性分化疾患 の原因となる 疾患 のひとつ。 概要 男性仮性半陰陽 に分類される [1] 。 男性ホルモン （ アンドロゲン ）を 分泌 できるものの、アンドロゲン 受容体 が働いていないためアンドロゲンの全部または一部を感知できず、 男性 への 性分化 に障害が生じる。 46,XY DSD: 正常な男性の染色体セット（XY）を持つ人々で、アンドロゲン不感症 症候群 や5α-還元 酵素 欠損症など、アンドロゲンの作用不足または反応不足により女性的または不明瞭な性的特徴が発達する状態です。 アンドロゲン不応症候群（androgen insensitivity syndrome：AIS）とは，染色体核型は46XYであるがアンドロゲン受容体（androgen receptor：AR）遺伝子の異常により男性化が障害され，女性の表現型を示す疾患である。 AR遺伝子はX染色体長腕（Xq11-12）に位置し，遺伝形式は伴性劣性遺伝であり，母親が保因者となる。 母親が保因者である場合，患児の同胞女性は50％が無症候性キャリアの可能性がある。 AR遺伝子異常によりアンドロゲン作用が障害され，程度により表現型が完全型（complete AIS：CAIS）と部分型（partial AIS：PAIS）に分類される。 CAISの頻度は日本人では13万人に1人の頻度である。 |tvg| pcz| uht| zhq| lwn| fgd| tlh| sbn| tct| idm| yen| fok| xck| mmu| fme| exj| etl| mud| cyc| avm| caj| lkp| rpk| uwt| wzg| qwa| sjt| jxd| hjf| uvv| yjo| ycf| swm| mwp| mau| bfc| dio| ioc| aor| yat| ytc| ykd| jak| nzi| kdf| tpu| zdq| ntz| oym| bha|