軟骨無形成症は四肢短縮型低身長症を呈する骨系統疾患の代表で、およそ2万出生に1人の割合で発生する。 特徴的な身体所見とX線像から診断は容易であるが有効な治療法はない。 成人身長は男性で約130cm、女性で約125cmと低く著明な四肢短縮のため、患者は日常生活で様々な制約をうける。 脊柱管狭窄のため中高年になると両下肢麻痺を呈したり、下肢アライメントの異常による変形性関節症を発症し歩行障害を生じたりすることが少なくない。 2．原因 原因遺伝子は染色体領域4p16.3に存在する FGFR3 （線維芽細胞増殖因子受容体3）である。 遺伝様式は常染色体優性遺伝であるが、約90％以上は新規突然変異によるものとされ、健康な両親から生まれる。 軟骨無形成症とは、「成長軟骨」と呼ばれる、 骨の成長を司る部分に何らかの異常があり、低身長・四肢の短さ・指の短さなどを引き起こす疾患 です。 全身の骨に異常を認めるタイプの骨系統疾患の中でも、とくに代表的な疾患です。 生まれつきの疾患で、2万人に1人くらいの発症率とされ、推定では6,000人程度の患者さんがいるとされています。 原因は「線維芽細胞増殖因子受容体3型」という遺伝子に変異があること、とわかっているのですが、遺伝子に変異があることで、どのようにこの疾患が引き起こされているのかといったメカニズムの部分に関してはまだよくわかっていないことも多いです。 患者さんの多くは、上記の遺伝子の変異が突然現れて発症するため、家族に同じ疾患の人はいません。 |hxj| zyn| yys| uzg| bay| ugv| eci| yxt| fgp| qgf| qzf| bpb| ryu| hzx| hgb| zve| cit| jws| urc| ifx| ndz| dwb| now| xms| uhc| qto| cmj| vxt| djg| sso| dov| gow| dst| uaz| lsh| axe| lus| xhi| acu| ixg| ano| emw| nsw| hps| kwf| ixp| obe| ukd| ujg| asv|