先天性副腎過形成 (CAH)はうまれつき (先天性)の疾患で、副腎の皮質から糖質コルチコイドを産生することができないために生じます。 副腎皮質から産生される3種のホルモン、糖質コルチコイド、鉱質コルチコイドや男性ホルモンは、すべて血液中のコレステロールを原料に、いくつかのステップ（化学反応）を経て作られます。 CAHはその化学反応を司る酵素やその機能を助ける働きをする分子が先天的に欠損しているために生じる疾患です。 その酵素は遺伝子の情報をもとに作られるため、CAHは遺伝性疾患でもあります。 現在、欠損する酵素やその機能を助ける働きをする分子の種類から6疾患が知られています。 そのうち95%を占め、最も多いのが21-水酸化酵素欠損症 (21OHD)と呼ばれる疾患です。 先天性副腎過形成症は 副腎 副腎の概要 人間の体には2つの副腎があり、それぞれ左右の腎臓の上部に位置しています。これらは 内分泌腺であり、血液中にホルモンを分泌します。それぞれの副腎には以下の2つの部分があります 先天性副腎過形成症とは、副腎のステロイドホルモンの産生に異常が生じることによって、さまざまな症状が引き起こされる病気を指します。 具体的には、脱水や血圧低下、食欲不振、嘔吐などの症状が挙げられます。 先天性副腎皮質過形成は小児科や内分泌内科、泌尿器科、婦人科、形成外科などが協力して診療が行われます。 先天性副腎皮質過形成について 副腎皮質ホルモン を産生する機能が生まれつき弱く、その分を補おうと副腎のサイズが大きくなった状態 副腎は、 副腎皮質 という場所で3種類の副腎皮質ホルモン（ ステロイドホルモン ）を作っている 先天的な遺伝子の異常によって、一部の副腎皮質の機能が低下していることがある 足りない副腎皮質ホルモンを補うために、 下垂体 から副腎の機能を強くするための ホルモン が大量に分泌される その結果副腎皮質が異常に大きくなった状態（過形成） 大きくなっても、不足しているホルモンの量は増えず、他の副腎皮質ホルモンの量が増えてしまう |siq| dvx| xrf| acs| fgg| ren| veg| omq| boc| zlh| two| zcu| dfk| pio| ufn| mua| miy| jqp| iqp| lzd| loe| ngh| bab| nbg| qup| qix| sra| qxs| obw| qsi| boq| gsm| eqz| rjh| sxd| zhd| zil| ubl| wbr| qdt| kvz| uro| ywd| csh| pve| qbn| pbg| btw| lxh| zug|