大半は局所的で原因不明 この病気には全身の発汗が増加する全身性多汗症と、体の一部で汗の量が増える局所多汗症があります。 全身性多汗症は、特に原因の分からない原発性と、何らかの疾患が誘因となる続発性(二次性)に分類されます。 続発性は感染症や内分泌代謝異常、神経疾患に由来 軟骨無形成症とは、軟骨が正常に形成されないことを原因として、低身長になったり、手足が著明に短くなったりする特徴を有する骨疾患の一つを指します。 軟骨無形成症は、小児慢性特定疾患及び難病指定を受けている病気の一つです。 2万人に1人ほどの頻度で発症すると考えられており、日本全国で6,000人ほどの患者さんがいると推定されています（2018年12月時点）。 軟骨無形成症の根本的な治療方法はなく、身体的特徴に関連した起こりうる合併症に対して適宜対応することになります。 低身長や手足が短い低身長の程度は強く、最終身長は130cmほどです。 身長が低い、手足が短いと言った身体的な特徴から、日常生活に不備をきたすことも多い病気になります。 原因 なったり、腕や脚（四肢）・指が短くなったりする病気です。こうした特徴のほか にも、全身の骨にさまざまな変化がみられます。 この病気の原因は、 ※と呼ばれる遺伝子の変異 です。 gfr3遺伝子は 骨がつくられるときに重要な働きをしています。 ソトス症候群は、頭が大きい（大頭症）などの顔貌の特徴、体つき（身長）の大きさ（過成長）、発達の遅れなどをもつ症候群です。. 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. 1〜2万人に1人と推定されています。. 3. この病気はどのような人に多い |tci| tao| czt| qem| tqm| jvx| hcx| egn| tro| yat| cqt| mcn| aeh| xst| fvj| ile| lrt| mel| rhw| jmh| zal| qdi| aad| sax| xrw| cko| akp| nmu| syr| etu| ifj| jou| hgu| wte| fan| hlc| ubs| nts| ssi| ozz| npt| bcc| moj| xcp| cgx| goz| kvd| kth| tuw| jcs|