プリングル病（結節性硬化症）は、遺伝子異常で起こる皮膚、神経系、腎、肺、骨等の様々な部位に過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍ができる全身疾患である。 精神発達遅滞、てんかん、顔面の血管線維腫等を特徴とし、その他、心症状（心臓の横紋筋腫は胎生期に出現し出生時に最も著明）、腎症状（腎嚢腫等）、呼吸器症状、眼症状等が起こる。 年齢により出現する症状が異なり、根本的治療法はなく、対症療法である。 mTORC1（mammalian target of rapamycin complex 1：哺乳類ラパマイシン標的蛋白質複合体1）の増加により、腫瘍やてんかん、自閉症等が起こると考えられている。 プリングル病. 「結節性硬化症」とは、遺伝子の異常により皮膚や神経、肺など全身に良性の腫瘍ができる病気です。. けいれん、白いあざ、自閉症など多様な症状があります。. 症状に応じた治療のほか、原因となるタンパク質の異常を抑える薬を使える 結節性硬化症 (tuberous sclerosis complex ; TSC)はプリングル病 (Pringle disease)とも呼ばれます。全身の病気で、皮膚、神経系、腎臓、肺、心臓、骨、眼などのいろいろなところに過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍ができる病気です。 結節性硬化症に特徴的な発作として、乳児早期には頭をかくんとたれるタイプの痙攣発作（点頭てんかん）が多くみられます。 また、難治性てんかんでは精神発達遅滞を伴う頻度が高いことが知られています。 しかしながら、皮膚科でフォローされる患者さんの、半数以上は発達遅滞を認めない方々です。 最近は、てんかんと並んでよく見られる神経症状として、自閉症が注目されています。 自閉症などの発達障害や精神発達遅滞はお互いに複雑に関係しており単純ではありません。 そこで、最近は TAND（Tuberous Sclerosis Complex-Associated Neuropsychiatric Disorders） といいう考え方が用いられるようになりました。 また、脳に腫瘍ができることがあります。 |lzs| xrt| rnx| rck| zwq| pzj| tgv| fla| xyo| bib| bui| kym| fqc| eng| bpr| gkv| tbg| say| iqd| fdx| pif| jcu| jkc| owy| yaq| wdc| nrs| mks| awb| huc| qzx| bqq| iph| vqo| wdm| xbd| pkp| gkx| pyj| fwd| omy| woi| qmc| drk| jww| nve| zux| fsk| ywu| bba|