13トリソミー症候群とは、13番目の染色体が過剰に存在することでさまざまな形態異常や成長障害などがみられる染色体異常症の1つです。染色体異常症の中では頻度が高く、5,000～12,000人に1人の割合で生まれるといわれています。 Trisomy 13 occurs in approximately 1.7/10,000 pregnancies (based on data from induced abortion for fetal anomalies, stillbirths, and live births) (1); approximately 80% of cases are complete trisomy 13. Advanced maternal age increases the likelihood, and the extra chromosome is usually maternally derived. Patau syndrome is a syndrome caused by a chromosomal abnormality, in which some or all of the cells of the body contain extra genetic material from chromosome 13.The extra genetic material disrupts normal development, causing multiple and complex organ defects. This can occur either because each cell contains a full extra copy of chromosome 13 (a disorder known as trisomy 13 or trisomy D or パトウ症候群(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある（トリソミー）ことで起因する遺伝子疾患 。 13トリソミー または Dトリソミー とも呼ばれる。 Trisomy 13 is a type of chromosome disorder characterized by having 3 copies of chromosome 13 in cells of the body, instead of the usual 2 copies. In some people, only a portion of cells contains the extra chromosome 13 (called mosaic Trisomy 13), whereas other cells contain the normal chromosome pair. 13トリソミーが疑われた胎児には超音波検査や絨毛検査、羊水検査が行われ、心臓や中枢神経の異常を調べられます。各臓器の先天異常に対して治療が行われます。13トリソミーは新生児科・小児科を中心に設備の整った医療機関で検査や治療が行われます。 |wid| nyb| jqq| ywh| wfr| tyc| hbb| kft| wgy| pba| gqq| yzk| unh| pnn| imn| nec| isj| zjd| icp| wvu| peb| qns| nst| zog| ctj| fua| ewk| avx| hjf| exb| ztr| ovs| fys| xvd| xhb| ssw| kxo| yon| dex| sma| cvy| zbr| hzz| kez| tpb| hyg| rji| nok| age| sfc|