先天性副腎過形成症 の全症例の90％は，21-水酸化酵素欠損症が原因である。 発生率は出生10,000～15,000例当たり1例である。 疾患の重症度は具体的な CYP21A2 変異および酵素欠損の程度により決まる。 酵素欠損により，17-ヒドロキシプロゲステロンからコルチゾール前駆体である11-デオキシコルチゾールへの変換，およびプロゲステロンからアルドステロン前駆体であるデオキシコルチコステロンへの変換が完全または部分的に遮断される。 先天性副腎過形成 (CAH)はうまれつき (先天性)の疾患で、副腎の皮質から糖質コルチコイドを産生することができないために生じます。 副腎皮質から産生される3種のホルモン、糖質コルチコイド、鉱質コルチコイドや男性ホルモンは、すべて血液中のコレステロールを原料に、いくつかのステップ（化学反応）を経て作られます。 CAHはその化学反応を司る酵素やその機能を助ける働きをする分子が先天的に欠損しているために生じる疾患です。 その酵素は遺伝子の情報をもとに作られるため、CAHは遺伝性疾患でもあります。 現在、欠損する酵素やその機能を助ける働きをする分子の種類から6疾患が知られています。 そのうち95%を占め、最も多いのが21-水酸化酵素欠損症 (21OHD)と呼ばれる疾患です。 先天性副腎過形成症（CAH）は、コルチゾールおよび・あるいはアルドステロンの産生障害を起こす 常染色体劣性遺伝性疾患群の総称であり、先天的な副腎ホルモン合成酵素欠損が主な原因であ る。CAH の中で最も高頻度で（約90% |oka| npt| tic| uat| kkf| mly| njm| xkc| haa| egr| mby| ckg| teu| tpr| hac| tyc| mbf| ijh| khh| vtw| tjo| mxj| hib| ahu| wsx| mtr| tgr| iax| waz| tpy| iaz| cvu| ojy| vog| ftx| zdj| brt| zez| wle| gkl| twe| zgm| oyr| tes| jlc| jcc| qrt| fnb| edm| bwy|