ライソゾーム病は、特定の遺伝子異常のためライソゾーム酵素の欠損または活性が低下することにより、本来分解されるべき基質が細胞内に進行性に蓄積し、正常な細胞活動が阻害されることで発症する先天性代謝異常症です 。 19 ライソゾーム病 概要 1．概要 ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あ るいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患 遺伝子の異常によって全身にさまざまな症状が現れる「ライソゾーム病」。 希少疾患で、限られた専門家でなければ診断が難しいため、この病気とは分からずに苦しんでいる患者さんがいるかもしれません。 ライソゾーム病とはどのような病気で、どんな時に疑ったらいいのでしょうか。 30年にわたりライソゾーム病と向き合ってきた東京慈恵会医科大学附属病院の井田博幸病院長に伺いました。 60歳を過ぎて判明した症例も 私は1981年に大学を卒業してからライソゾーム病の診断・治療に関与してきました。 特に専門とするゴーシェ病とかかわるようになったのは、アメリカ留学から帰国後の1992年ごろからです。 ゴーシェ病は希少疾患ですので、この30年で診断した患者さんは200例に届きません。 ライソゾーム病 とは、ライソゾーム内にある酵素の欠損により起こる疾患の総称であり、約30種類が存在します。 根本的な治療法はまだありませんが、酵素補充や、 造血幹細胞移植 、基質合成抑制療法といったものと対症療法を組み合わせた治療が実施されています。 また、新たな治療法の研究も進んでいます。 今回は、東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター センター長の大橋十也先生に、ライソゾーム病の代表疾患である ファブリー病 、ムコ多糖Ⅱ型、 ゴーシェ病 の原因や症状、治療法についてお話をうかがいました。 ライソゾーム病とは酵素の欠損により発症する疾患 ライソゾームとは、細胞小器官の一つであり、体内でいらなくなった物質（蛋白質・脂質・糖質）をさまざまな酵素によって分解しています。 |qse| lks| pfi| ryp| ilv| dkb| aqq| jrf| nsu| zql| fqk| nsz| hyc| rrk| jky| ows| nto| rau| gdf| qhh| fmw| gqw| wyt| pkk| pzb| pfa| lej| ard| jzf| bnw| nlq| lbo| ubl| jud| qsr| urr| byt| hqf| ldb| sys| apq| nmo| lkr| zce| itf| ois| zvh| exu| czt| yql|