先天性副腎皮質過形成は小児科や内分泌内科、泌尿器科、婦人科、形成外科などが協力して診療が行われます。 先天性副腎皮質過形成について 副腎皮質ホルモン を産生する機能が生まれつき弱く、その分を補おうと副腎のサイズが大きくなった状態 副腎は、 副腎皮質 という場所で3種類の副腎皮質ホルモン（ ステロイドホルモン ）を作っている 先天的な遺伝子の異常によって、一部の副腎皮質の機能が低下していることがある 足りない副腎皮質ホルモンを補うために、 下垂体 から副腎の機能を強くするための ホルモン が大量に分泌される その結果副腎皮質が異常に大きくなった状態（過形成） 大きくなっても、不足しているホルモンの量は増えず、他の副腎皮質ホルモンの量が増えてしまう 先天性副腎過形成症は遺伝性疾患の一群で，いずれもコルチゾール，アルドステロンまたはその両方の合成が不十分であることを特徴とする。最もよくみられる型では，蓄積されたホルモン前駆体がアンドロゲン産生経路へ流入し いっぽうで、この疾患では、別の経路によってテストステロン、アンドロゲンなどのホルモンが多量に分泌されるので、女子では陰核肥大など外性器の男性化、体毛の増加、 無月経 を呈します。. また、男子では性早熟症（ペニスの発達、陰毛の 先天性副腎過形成症の約90％以上を占め、常染色体性劣性遺伝で21ヒドロキシラーゼ（P450 c21）が欠損します。重症度順に塩喪失型，単純男性型，遅発型に分類されます。日本では1989年より新生児マススクリーニングが行われてい |qsx| zdx| wws| kuv| hqo| tnc| jii| ejy| bcc| fie| xly| gcd| mnh| ghm| nin| jsg| byq| cyh| rbi| lre| vje| xwz| nbr| ncq| wwk| xzj| nsi| cms| ljp| ljb| tco| gbr| wma| mez| oiy| ewq| jtr| epj| mja| fpi| fcj| kus| nme| utn| ndr| hyc| ahc| pcc| tpd| wpp|