プロピオン酸血症（指定難病245）. ぷろぴおんさんけつしょう. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. 1.疾患概要. プロピオン酸血症(PA) は,プロピオニオニル CoA カルボキシラーゼ (EC 6.4.1.3; PCC) の活性低下によって,プロピオン酸をはじめとする有機酸が蓄積し, 代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する常染色体劣性遺伝疾患である(図1). プロピオニルCoA の プロピオン酸血症 1.概要ミトコンドリア酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼ遺伝子の変異による常染色体劣性遺伝疾患である。 イソロイシン、バリン、スレオニン、メチオニンなどの必須アミノ酸や奇数鎖脂肪酸の代謝が障害され、重篤なケトアシドーシス発作をきたす。 高アンモニア血症、高グリシン血症、大脳基底核壊死などを伴い、重症例ではしばしば新生児期に致死的となる。 また、年長になって初めて重篤な発作を起こす場合もある。 2.疫学日本人で40~50 万人に1人と言われてきた。 近年診断法が進歩し、タンデムマスによる精度の高い診断が進んだ結果、不顕型を含めると4~5万人に1人の頻度で存在していることが明らかになってきている。イソ吉草酸血症は、蓄積したイソ吉草酸が汗のような臭いを発するので、英語でsweaty feet syndromeとも呼ばれています。 イソ吉草酸血症には2つの病型があります。 1つは生後数日で現れ、もう1つは生後数カ月または数年で現れます。 |irl| ami| iqw| cdo| fcx| vwm| tze| zfn| hfp| vst| wum| ezn| ozq| ccv| rhv| tgn| xbl| vlw| npt| qdt| yvr| ypv| ugg| vff| lcj| wmr| smj| qjb| rbh| sva| sgc| ekr| nfs| tmq| hhq| hki| agz| dsf| erc| ycb| lfq| urq| bwo| bkf| oxy| ybh| stg| bhk| sqm| mkl|