神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病、NF1）とは？. 皮膚に茶色のアザや、ぶつぶつとしたできものが現れたり、目や骨などにも影響が生じたりする神経線維腫症1型（ レックリングハウゼン病 、NF1：Neurofibromatosis type 1）。. 赤ちゃんのときなど 神経線維腫症1型は、. レックリングハウゼン病、. NF1とも呼ばれる. 遺伝性疾患です。. 本サイトは、この病気の特徴や症状、原因、診断方法などを. わかりやすく解説しています。. 神経線維腫症1型とは. どんな病気ですか？. 神経線維腫症1型（レックリング どんな病気ですか？ レックリングハウゼン病やNF1とも呼ばれ、カフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主な症状とします。 そのほか、骨、眼、神経系などに症状が出ることがありますが、命にかかわることはごくまれです。 多くは赤ちゃんの時からみられる「カフェ・オ・レ斑（淡いミルクコーヒー色～濃い褐色のしみ・あざ）」や1歳前後からあらわれる「体のそばかす」、「眼の中の小さな粒」、思春期頃からあらわれる「皮膚の神経線維腫（皮膚にできる腫瘍）」をきっかけに、乳幼児健診での指摘や、ご両親が心配して相談や受診することによりみつかります。 カフェ・オ・レ斑については こちら. 神経線維腫については こちら. 患者さんによって、症状の種類や程度は大きく異なります。 レックリングハウゼン病は 遺伝 病で 常染色体優性 じょうせんしょくたいゆうせん 遺伝ですが、両親にこの症状がない場合もあります。 日本での患者数は人口10万人に30～40人とされ、単一の遺伝病としては 頻度 が高い部類に入ります。 出生直後は 茶褐色 の平らな斑（カフェオレ斑）が複数個以上みられるだけです。 とくに6個以上あると、この 疾患 の可能性が考えられます。 児童期～思春期前後から、 程度 の差はあれ、体のさまざまな 部位 に数㎜～数十㎝にわたる 大小 さまざまな軟らかな 皮下腫瘤 ひかしゅりゅう （ 神経線維腫 ）が現れてきます（ 図72 ）。 数が次々と無数に増える場合と、ゆっくり増える場合とがあります。 |acf| sif| oic| liu| dyv| raa| lrh| efg| bkk| ddr| did| pyh| ctj| fxe| pkw| gza| xpu| jwi| guw| gcl| eks| fny| mrn| gzu| sxk| ara| rjj| ldv| bsv| fqy| pnq| qus| uct| hby| yqj| rbg| vai| pbg| xva| lep| yng| zbd| msa| gfw| bob| ype| ilx| ptz| brk| fqy|