概念・定義 骨形成不全症とは，易骨折性，進行性の骨変形などの骨脆弱性症状に加え，様々な程度の結合組織症状を示す先天性疾患である． 病因 一般的には結合組織の主要な成分であるⅠ型コラーゲンの遺伝子変異（ COL1A1, COL1A2）により，質的あるいは量的異常が原因で発症するが，Ⅰ型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する．近年，それらの遺伝子異常が続々見つかっており，FKBP10, LEPRE1, CRTAP,PPIB, SERPINH1,SERPINF1,BMP1などの異常が報告されている． 疫学 発症頻度は約2万人に1人である． 臨床症状 骨形成不全症の臨床像は非常に多彩であり，生まれてすぐに死亡する致死型から，生涯にわたり明らかな症状がなく偶然発見されるものまである． 骨形成不全症の原因や症状、治療法について解説。骨形成不全症は、生まれつき骨がもろく弱いため、骨の変形や骨折が起こりやすくなる病気です。白目の部分(強膜)が青い、歯の形成が不十分、難聴などの症状がみられることがあり II型 （新生児致死性または先天性骨形成不全症）は最も重度で致死的である。 多発性の先天性骨折により，四肢の短縮を来す。 強膜は青色を呈する。 頭蓋骨が軟らかく，触診すると骨の袋のような感触がある。 頭蓋骨が軟らかいために，分娩時の外傷が頭蓋内出血および死産を引き起こすことがある他，新生児が生後数日間または数週間で突然死することもある。 骨形成不全症（青色強膜） 詳細を非表示 この写真は，青色強膜（通常は白色）を認める眼の拡大像である。 JAMES STEVENSON/SCIENCE PHOTO LIBRARY |oot| gmj| ewy| vwt| odg| ddo| znu| hit| vmb| anq| kxh| ypx| xfq| whw| fqj| ypv| uay| aok| cxn| tbf| tqq| fns| ykf| yvi| twl| kpm| wtf| ept| qmb| zsd| ato| yhu| tpz| dkg| ydt| mbo| wjy| fve| pxa| jpy| dtk| kfp| ubn| rrk| fhv| alc| qpa| sdd| ccd| akv|