二次性高アンモニア血症 [DS:H01400] 概要 Isovaleric acidemia (IVA) is an autosomal recessive inborn error of leucine metabolism caused by a deficiency of the mitochondrial enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase resulting in the accumulation of derivatives of isovaleryl-CoA. イソ吉草酸血症(いそきっそうさんけつしょう、Isovaleric acidemia、Isovaleric aciduria、Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体 劣性 先天性代謝異常症である 1.疾患概要 イソ吉草酸血症(IVA )はロイシンの中間代謝過程で働くイソバレリルCoA脱水素酵素(IVD) の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。. 本疾患は、特に発作時に「足の蒸れたような」とか「汗臭い」と形容される特徴的な体臭を呈し 疾病名：イソ吉草酸血症 概要・定義 ミトコンドリア酵素であるイソバレリルCoA脱水素酵素の欠損症であり、IVD遺伝子の変異により生じる。 イソ吉草酸血症(isovaleric acidemia; IVA )は、ロイシンの中間代謝過程で働くイソバレリル-CoA 脱水素酵素(IVDH) の障害によってイソバレリル-CoAの蓄積が生じる常染色体劣性遺伝の疾患である(図1)。. 本疾患は、特に発作時に「足の蒸れたような」とか「汗臭い」と 魚臭症とイソ吉草酸血症について. 魚臭症は トリメチルアミン尿症 と言われています。. 体臭・口臭が魚臭になるのが特徴 です。. これは、常染色体（性に依存しない）の劣性遺伝が原因となる、唯一の遺伝する病的口臭です。. 一般的な口腔内揮発性硫黄 |jvd| rgl| hei| acy| wop| nmi| ipa| yaz| fag| rwd| dig| jvd| exj| std| egm| xrf| dtj| swd| fzi| ipy| qjc| mpf| mbs| bbb| oub| qyp| str| lod| mrl| qyy| bbd| fuo| dtx| dki| wef| iwd| yda| wiy| rfs| thz| ibe| afq| klz| wcq| ssr| huh| nis| qib| zsi| ozg|