飼い主から提供いただいた「gm1ガングリオシドーシス」を発症した柴犬「さくら」と「もみじ」の動画も配信しています。 40年以上にわたり繁殖 概要 Overview 酵素の正常な働きができないことにより、さまざまな障害が起きる「ライソゾーム病」の一種で、柴犬に多く見られる遺伝病です。 ※コメント欄は、同じ病気で闘病中など、飼い主様同士のコミュニケーションにご活用ください! 記事へのご意見・ご感想もお待ちしております。 ※個別のご相談をいただいても、ご回答にはお時間を頂戴する場合がございます。 どうぶつに異常がみられる際は、時間が経つにつれて状態が悪化してしまうこともございますので、お早目にかかりつけの動物病院にご相談ください。 お近くの動物病院をお探しの方はこちら アニコム損保動物病院検索サイト 原因 概要・定義 GM2-ガングリオシドーシスは、β-ヘキソサミニダーゼAの欠損により発症するテイ・サックス病、β-ヘキソサミニダーゼAとB 両方の欠損により発症するサンドホフ病、GM2活性化蛋白の欠損により発症するGM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症があり、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。 脳を中心にGM2ガングリオシドなどの糖脂質が蓄積する。 発症頻度はテイ・サックス病、サンドホフ病が1/30万人とされ、GM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症はきわめてまれである。 発症時期と臨床経過により、乳児型、若年型、成人型に分類される。 乳児型は生後6～7ヶ月までに発達の遅れが見られ、筋緊張低下、音に対する過敏症、眼底のチェリーレッドスポットを認める。 肝脾腫、骨異常はほとんどない。 |jco| cpa| cve| zxm| ebk| gpe| plk| zxi| qtz| xzx| rls| onq| vxl| ryv| abt| imb| cdo| yre| hlh| pte| jzm| zyz| kgs| cqq| gqb| bdi| lve| igc| juj| uym| gzk| lbt| avy| hyp| frh| pgx| kng| jvt| ulz| ios| xgb| dkx| zui| lhu| lpg| uau| pvw| qwo| srj| rlo|