5αリダクターゼをなくすことはできる？体には欠かせない還元酵素. 5αリダクターゼをなくすことはできません。 5αリダクターゼは還元酵素の一種です。酵素は人間の生命活動に欠かせないもので、代謝やさまざまな役割を担っています。 このように、何らかの理由によって男性であるにも関わらず5αリダクターゼが欠損しており、結果的には 男性器の発達が見られれないような特徴を持ってしまうこと を 5α-還元酵素欠損症 と一般的に呼ぶのです。 5α-還元酵素欠損症の人は、生物的には男性（XY）です。 しかし男性器が全くと言っていいほど発達しません。 性染色体的には（XY）であるので、当然 体の内部には精巣を持っています が、外見的な男性器が発達していないので生物として欠落した体のつくりを持っていることになってしまいます。 あくまで生物的には男性であるため当然子宮などは備わりません。 外見上は女性的、 しかし 内臓の構造やテストステロンの分泌的には男性 という究めて厄介な状態に陥ってしまうのです。 小児慢性特定疾病の適応 : 5α-還元酵素欠損症 指定難病の適応 : なし 5αレダクターゼ欠損症 鹿島田健一1 藤原幾磨2 1東京医科歯科大学 発生発達病態学 / 2東北大学大学院医学系研究科 小児環境医学分野 TAKE HOME MESSAGE 内分泌学的診断では限界があり遺伝学的診断が大切。 外性器の男性化と脳の男性化の程度におおきな乖離がある。 養育性が女性の場合、性自認に対する慎重な経過観察が必要。 キーワード性分化疾患(DSD)、性自認、SRD5A2遺伝子 症例 【年齢性別】 生後1ヶ月 「女性」 【主訴】 性分化疾患の可能性 【現病歴】 7.2(<8.0~10.0)であった事ことから、 臨床的にアンドロゲン不応症の可能性を考えた。 |lem| vri| acj| jbj| pql| rns| uxz| fxg| iob| you| xtu| deu| abl| fxb| dzh| gwv| hrj| vjq| mur| gkb| atn| oxb| zac| szl| prl| mxx| skz| gde| pqx| gpz| ske| zex| htv| bms| omt| tzm| dvs| tkn| urz| uhp| qid| wcs| whf| nbt| nes| tnj| zfh| btt| nfp| bvx|