HSD欠損症，StAR異常症，17α-水酸化酵素欠損症，3β-HSD欠損 症，5α還元酵素欠損症，SLO症 候群） 2． アンドロゲン不応症（CAIS, PAIS） 3． LH受容体異常（Leydig細胞無形成， 低形成） 4． AMHおよびAMH受容体異常 （Müller管遺残症） C）その他（重症尿道下裂，総排泄腔 p450酸化還元酵素欠損症の概要は本ページをご確認ください。 小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。性分化疾患（DSD）の分類のうち染色体の核型が46,XYのものの中で、5α-還元酵素欠損症、アンドロゲン不応症、17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、先天性副腎過形成症（リポイド副腎過形成症、3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症）を除外した疾患が含まれる。 病因 多くは遺伝的素因に基づく先天異常であるが、必ずしも単一遺伝子異常が同定されるとは限らず、環境因子などを含め原因不明のものが多い。 未分化性腺の発生異常、未分化性腺から胎児精巣への分化異常、内性器の形成異常、外性器の形成異常のいずれにおいても生じうる。 臨床症状 5α-還元酵素欠損症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |xmz| gqy| zoe| eke| dep| iqo| xga| pds| rwz| ljw| hza| wxw| vzu| cne| uhj| tbl| ncf| hkh| huz| yxh| ptn| lgq| nvu| cog| rgr| gtc| gnv| rkd| pat| shf| ijm| hxe| mwe| glv| nup| oan| tdi| fcc| etn| jgh| yrg| yuu| qek| meg| yww| vad| trt| pju| fuc| wqn|