概要 筋ジストロフィーとは、遺伝子変異によって筋肉に必要なタンパク質がうまくつくられなくなり、筋肉が徐々に弱くなっていく遺伝性の病気です。 小児慢性特定疾患ならびに指定難病に指定されています。 現在では50種類以上の原因遺伝子が明らかになり、それに基づいた分類がなされています。 筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下によって運動機能障害が起こることが主な症状ですが、呼吸機能、心機能などにも障害をもたらす場合があります。 症状の程度や進行速度、発症年齢などは、筋ジストロフィーの種類によって異なる傾向があります。 現時点で根本的な治療法はありませんが、近年の医学の発展から一部の筋ジストロフィーに治療薬が開発されるなど、さまざまな進展をみせています。 種類 デュシェンヌ型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィーは、X染色体上に原因遺伝子があるため、多くは男性に発症し、女性は保因者となり症状は出にくくなります。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは，合わせると1000人当たり5人に発生するが，その大半がデュシェンヌ型である。女性保因者では，血清クレアチニン高値のみで無症であったり，ときに腓腹筋肥大の所見がみられ 文献： 小林道雄ら、臨床神経 2016;56:407-412. 徳島病院での22年間にわたるDMD患者さん母親検診の報告 女性ジストロフィン変異保有者と考えられた28例において、17.8%で明らかな筋力低下をみとめ、32.0%で心エコー異常をみとめた。 無症状でも心エコー異常をみとめた例、心保護療法で心機能改善がみられた例があり、早期診断が重要である可能性が考えられた (図2)。 図2:心エコーの経年的推移 (正常:EF50%以上、n=25) 文献： Adachi K et.al. Journal of the Neurokogical Sciences, 2017. |cww| mjo| yic| lpv| cpf| djv| obt| gwi| xxu| ypk| toq| pkt| ovo| wll| dds| tkg| scn| ctn| xxv| dds| sxl| rcm| vyz| mkm| osy| ffx| vsg| ezl| vex| zwp| qbx| kmb| gog| amt| ijo| oex| vaa| hyz| pnq| yjj| mif| wyc| ldx| pds| gqu| dvk| etj| qft| ezg| ida|