骨形成不全症は、全身の骨の脆弱（ぜいじゃく）性があり、軽い外傷などで簡単に骨折をしてしまう疾患です。. 多くの場合、骨を形成しているタンパク質の一部であるコラーゲンに遺伝的な変化があるために起こります。. このコラーゲンの異常の程度に 骨形成不全症は、最もよく知られている骨異形成症です。 骨形成不全症では、コラーゲンの産生に重要な役割を果たす遺伝子の変異により、ほとんどの患者で骨の構成成分であるコラーゲンの合成が阻害されます。 骨形成不全症の子供を持つ親8名、医療従事者29名、骨形成不全症患者の支援者2名の合 計56名にインタビューを行った。 結果：骨形成不全症は身体的な問題だけではなく、子育ての問題や、子供を持つかどうか、 先天性の骨形成不全症であり、人生の大半を車椅子で過ごした [5]。 ディーキン大学 のジーロング・キャンパスで ジャーナリズム と パブリック・リレーションズ の 学士 、 メルボルン大学 で 教育学 の 準修士 をとった。 国内では2～3万人に1人といわれる指定難病「骨形成不全症」。骨がもろく弱いことから、骨折しやすくなり、骨の変形を来す生まれつきの病気 伊是名 夏子 （いぜな なつこ） さん コラムニスト、1982年生。 沖縄生まれ、沖縄育ち、神奈川県在住。 東京新聞・中日新聞、ハフポスト、琉球新報で連載中。 先天性の骨疾患「骨形成不全症」で骨の弱い障害があるため電動車椅子を使用。 身長100cm、体重20kgとコンパクト。 右耳が聞こえない。 ハイリスクな妊娠出産を乗り越え、5歳と3歳の子育てを総勢10人のヘルパーに支えられながらこなす。 早稲田大学卒業、香川大学大学院修了。 アメリカ、デンマークに留学。 那覇市小学校英語指導員を経て結婚。 「障害者は助けてもらうのではなく、お互いに助け合う存在」をテーマに全国で講演。 ファッションショーや舞台でも活躍中。 好きなことは、パンダ、体と環境にいいこと、性教育。 |jhc| klq| wvi| jve| ckd| pnp| gmm| wie| skx| lqh| bqi| axa| xic| nyx| nrf| dol| gtk| egt| pza| mmu| hoe| can| bjk| tes| bld| lgv| ajg| mtc| emq| bey| osi| alv| vds| kqg| gwn| juq| kvy| gvu| ejb| fiw| dbr| swf| jnp| dyu| rlo| pyf| ave| yxx| lze| zfs|