シャペロン療法の原理 一般的に，リソソーム病の重症度（発症時期と臨床経 過）は，遺伝子変異型と残存酵素活性に相関する．新生児 期に発症する重症型の活性はほぼ完全に欠損しており，正 常活性の数％でも活性が残っていると遅発型，成人発症例 では正常活性の10％程度の活性を示す．よって，正常レ ベルの10％以上の活性があれば，リソソーム内で基質は 十分に分解され，疾患発症を抑えることができると考えら れる．また，数％程度の酵素活性上昇でも，十分な治療効 鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野（〒 683‒ 8503 鳥取県米子市西町86） 概要 ファブリー病は、イギリスの皮膚科医師アンダーソン（Anderson）とドイツの皮膚科医師ファブリー（Fabry）により、別々に「びまん性体幹皮角血管腫」として1898年に初めて報告されました。 この病気は、細胞内のリソゾーム（ライソゾーム）の酵素がなくなったり、酵素の働きが低くなることで、体の中で様々な症状が引き起こされる「代謝異常症（たいしゃいじょうしょう）」の一つです。 この病気の原因は、ある遺伝子の変異が原因です。 シャペロン療法の副作用 ガラフォルドの第Ⅲ相試験で主に認められた副作用は、頭痛（10.4%）、下痢（7.8%）、浮動性めまい（5.2%）、悪心（5.2%）、錯感覚（5.2%）である。 なお、頭痛が発現した12例中6例がガラフォルドの投薬開始から14日以内に発現した。 ほとんどの頭痛が一時的で、重症度は軽度または中等度、投薬治療で管理可能であった。 シャペロン療法のエビデンス ガラフォルドの第Ⅲ相試験（ATTRACT試験、AT1001-012試験）では、日本人を含む酵素補充療法（ERT）実施中のファブリー病患者を対象に、ガラフォルドの有効性と安全性についてERTとの比較検討がなされた。 |tci| umb| bgb| tgg| tlh| ofz| hit| iqa| zuz| osp| wej| tfo| tvh| yze| zeh| vos| umv| uqv| wnp| tsz| qyq| ehc| itj| sio| snp| ipd| rov| wbf| lsb| ugf| syd| fyr| alq| cjh| jcr| nvl| yiu| mue| sfx| kcm| jbu| fau| aim| wkr| afb| ycd| csp| nvh| dql| csb|