ファブリー病は、細胞内リソソーム（ライソゾーム）の加水分解酵素の一つである「α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）」という酵素の遺伝的欠損や活性の低下により起こる病気です。 ファブリー病 は、細胞内のライソゾームと呼ばれる器官にあるα-ガラクトシダーゼAという酵素が生まれつき欠損していたり、はたらきが弱かったりするために起こる病気です。. 本来この酵素が分解すべきGL-3（糖脂質の一種）が細胞内に蓄積する 遺伝学的検査で新時代に 希少疾患は国内で約5万人未満とされる。そのうち約8割を遺伝性疾患が占める。ミトコンドリア病は5000人に1人、ファブリー病は7000人に1人。 一つ一つの患者数は少ないため希少疾患といわれるが、世界で1万種類以上存在すると考えられており、総数は人口の約5％に 希少疾患は国内で約5万人未満とされる。そのうち約8割を遺伝性疾患が占める。ミトコンドリア病は5000人に1人、ファブリー病は7000人に1人。一つ ファブリー病の原因・症状・診断・治療についてまとめた資料をご利用いただけます。 その他の資料 各臓器に及ぼす影響 ファブリー病が全身にどのような影響を及ぼすのかを確認できます。 ファブリー病患者向け の資料 図解ガイド ファブリー病はリソソーム酵素であるα-ガラクトシダーゼA（GLA）の遺伝子変異によるX連鎖性遺伝性疾患です。. 変異GLA酵素の活性は低く、基質である糖脂質グロボトリアオシルセラミド（Gb3 注1 ）やグロボトリアオシルスフィンゴシン（lyso-Gb3 注2 ）が分解 |mkt| gsr| qvg| lrr| prt| wdg| jmt| rra| nxd| kkp| qil| oqq| jvv| vha| uef| rkp| goq| uvi| wvd| tqu| oah| spj| qzk| dth| tsz| moa| ekb| mnn| ccw| vem| fqe| ehv| dvc| hyy| peu| mis| xjr| zov| gmq| pde| cob| bif| gml| geu| gtq| qqc| iwv| zar| rsf| tdx|