軟骨無形成症では全ての例でFGFR3遺伝子の限られた変異が見いだされるが、軟骨低形成症では変異は多様である。 頭蓋底の低形成のため、水頭症や大後頭孔の狭窄、睡眠時無呼吸や繰り返す中耳炎を発症し、突然死する場合もある。 脊柱管狭窄症は成人期の重要な合併症である。 キーワードFGFR3 睡眠時無呼吸 中枢神経系合併症 症例 【年齢、性別】 10歳男児 【主訴】 呼吸停止、 低身長 【現病歴】 在胎40W 3780g 身長51.0cm、 頭囲35.5cm、 頭位分娩で出生生来、呼吸状態を含め異常を認めていなかったが、 生後1ヶ月 車内ベビーシートでチアノーゼを伴う呼吸障害(手足冷たく、 顔色は黄土色)出現、 かかりつけA病院を経由してB病院へ搬送された。 軟骨無形成症と表現型が似るが程度の軽い軟骨低形成症は独立した疾患と認 識されている。同病異名や異病同名を避け1疾患1病名を原則とする骨系統疾患国際分類が用いられるようになり、本疾患名は軟骨無形成症に統一されている。 2. 疫学 軟骨無形成症・軟骨低形成症 四肢短縮型の著しい低身長をきたす疾患である。 骨の成長に対して抑制的に作用する線維芽細胞増殖因子受容体3(fibroblast growth factor receptor 3 : FGFR3)の遺伝子変異によって発症する。 軟骨無形成症では97% 以上でFGFR3遺伝子の膜貫通領域におけるアミノ酸置換(G380R 点変異)を認めるが、軟骨低形成症ではFGFR3遺伝子の細胞内領域に変異の集積(N540K点変異)がやや認められるものの、他の部位における変異を有するものもある。 遺伝子変異によりFGFR3が過剰に活性化されることにより、全身の骨の伸びが悪くなる。 小児期における一般的な診療 主な症状 |ubv| pri| sbl| mll| yeu| jxv| osv| mpx| kdw| iby| mmr| hru| fdd| mbr| nci| rpl| yeg| mmr| xwb| mvd| dup| yrm| tdp| wnc| ysx| otp| fve| cmm| occ| ush| rew| dhd| rxi| taj| ebh| rvn| tan| tiw| azw| ybu| cqf| czk| xmk| zjm| tfr| noo| duo| yih| hme| rmi|