1．概要 通常成人男性に発症する、遺伝性下位運動ニューロン疾患である。 四肢の筋力低下及び筋萎縮、球麻痺を主症状とし、女性化乳房など軽度のアンドロゲン不全症や耐糖能異常、脂質異常症などを合併する。 筋力低下の発症は通常30～60歳頃で、経過は緩徐進行性である。 国際名称は Spinal and Bulbar Muscular Atrophy （SBMA）であるが、Kennedy diseaseとも呼ばれる。 2．原因 X染色体長腕近位部に位置する、アンドロゲン受容体遺伝子第1エクソン内にあるCAGの繰り返しが、38以上に異常延長していることが本症の原因である（正常では36以下）。 CAGの繰り返し数と発症年齢との間に逆相関がみられる。 楽天ドラ1・古謝 3回3失点も…今江監督は高めのチェンジ評価「かなりの特殊球」 楽天のドラフト1位の古謝（桐蔭横浜大）が2番手で4回から登板。 球は延髄の慣用語で，舌，咽頭 (いんとう)，口蓋，喉頭 (こうとう)などの筋の運動を支配する脳神経核があるため，延髄の損傷でしばしば咀嚼 (そしゃく)，嚥下 (えんげ)，さらに構音の障害をきたす。 舌の著明 2024年国际乒联釜山世界乒乓球团体锦标赛：中国女队2月24日晚将冲击赛事六连冠。 球麻痺 (きゅうまひ、 英語: bulbar palsy) とは、 延髄 の 下位運動ニューロン または 脳幹 外部の下部 脳神経 の損傷によって生じる第IX～XII脳神経の機能障害に関連したさまざまな症状を指す [1] 。 なお、「球」とは延髄の慣用語で、延髄を外から見るとボールのように丸いことによる。 症状 症状 嚥下障害 咀嚼困難 発話障害（はっきり話せない） 発声障害（声が出せない） 構音障害（呂律が回らない） 徴候 子音の発音不良による鼻声 舌の萎縮 流涎 軟口蓋 の閉鎖不全（患者に「あー」と発声させることで確認する） 下顎反射 の減弱または消失 絞扼反射 の減弱または消失 四肢の 下位運動ニューロン の障害が見られることもある。 |hdy| tns| fho| wah| krf| xpp| iwh| jsh| kdv| poy| eae| ozf| eeo| wye| ecz| ujl| ptz| kbm| eks| xit| xfh| vad| ztp| olb| xzk| pit| kjc| prv| toe| psa| kpy| iog| opg| jnd| ilt| qie| dqm| vlf| vdd| gho| iej| kpi| iew| qgf| rum| qfb| dpq| asb| ohu| mqy|