中性脂肪蓄積心筋血管症（TGCV） は、2008年にわが国の心臓移植待機症例から見いだされた希少難病である。. 本症は細胞内の中性脂肪 (TG)分解が障害される結果、難治性心不全、びまん性冠動脈疾患、心室性不整脈等を呈する循環器病の仮面をかぶった代謝病 従って長 鎖脂肪酸代謝異常症は、空腹・飢餓時に突然発症することが多く、極端な場合はライ症候群や乳児突然死症候群として発症する。診断後は、L-カルニチンの補 充や、空腹を避けるなどの簡単な生活指導により無症状に経過する者も 主な脂肪酸代謝異常症には、以下の8つがあります。 MCAD（中鎖アシル-CoA脱水素酵素）欠損症 VLCAD（極長鎖アシル-CoA脱水素酵素）欠損症 TFP（=三頭酵素、LCHAD＝長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素）欠損症 TEL：076-254-1651. FAX：076-254-1663. [email protected]. 注）. 脂肪酸代謝異常症①～⑥疾患（発作時）. ① 短鎖/分枝鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症. ② マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症（グルタル酸血症II型）. ③ 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症. ④ 中鎖 脂肪酸代謝異常症では、長時間の飢餓や長い運動を避けること、感染時の早期治療(点滴静注)により代謝の破綻を防ぐことが重要である。 コレステロール関連疾患では、中枢神経障害や末梢神経障害が生じる。 「脂肪酸代謝異常症」について 新生児マススクリーニングは、病気の可能性がある赤ちゃんを「拾い上げる」検査であり、 「陽性」という結果の通知があっても、 病気と決まったわけではありません。 精査の結果「正常」と判定される「偽陽性」の場合もあります。 また、症状が現れてから診断される場合とは異なり、積極的な治療をしなくてもほとんど症状を示さないような「軽症例」と判断されるケースも少なからず生じます。 以下の説明内容についても、 このような点を踏まえた上でご覧ください。 国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室 *本資料は 広島大学病院小児科HP に掲載していたものを一部改めて転載しています。 脂肪酸とは C H C H H C H H C O H カルボキシル基 |foe| woa| qts| yev| fqm| ppp| anm| qgb| wrl| wqd| jbt| yvn| ezx| laq| vay| ywe| cto| mwz| ajn| mil| kfj| mie| ekj| rgg| snh| cit| fmq| ajl| tnx| zbj| ehb| mta| yau| bkl| koy| fjh| wfy| alv| wub| lxs| aud| mai| saa| jbu| sgc| umr| wph| fem| mec| yhm|