遺伝性疾患とは遺伝性の病気、つまり遺伝情報の変化により引き起こされる病気をいいます。 1つの遺伝子の変異で発症したり、複数の遺伝子の変異が重なると発症したりと、病気の種類は多岐にわたります。 11番染色体上の atg16l2 遺伝子のアミノ酸配列を変える遺伝的変異（rs11235604：東アジア人のみに存在）の周辺の虚血性心疾患のgwas結果。 r 2 :は、連鎖不平衡係数（集団の中における遺伝子変異間の相関係数。 1. 「筋ジストロフィー」とはどのような病気ですか 筋ジストロフィーとは骨格筋の 壊死 ・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称です。 筋ジストロフィーの中には多数の疾患が含まれますが、いずれも筋肉の機能に不可欠なタンパク質の設計図となる遺伝子に 変異 が生じたためにおきる病気です。 遺伝子に変異が生じると、タンパク質の機能が障害されるため、細胞の正常な機能を維持できなくなり、筋肉の 変性 壊死が生じます。 その結果筋萎縮や脂肪・ 線維化 が生じ、筋力が低下し運動機能など各機能障害をもたらします。 遺伝子変異から機能障害に至るプロセス 遺伝性腫瘍 いでんせいしゅよう 1．遺伝性腫瘍とは 2．主な遺伝性腫瘍 3．遺伝カウンセリング 4．患者会・ピアサポート 5．参考資料 1．遺伝性腫瘍とは がんは一般に、環境的要因（喫煙、感染、食事、生活習慣など）と遺伝的要因（遺伝的な体質）、加齢などが複合的に影響し合って発症します。 1）遺伝性腫瘍の特徴 遺伝性腫瘍は、若くしてがんになったり、異なる臓器や同じ臓器に何度もがんができたり、家系内で同じ種類のがんを発症している人が多いなどの特徴があります。 自分や家族がこれまでにかかった病気（既往歴・家族歴）から遺伝ではないかと心配になり、遺伝カウンセリングや遺伝子検査を受けることを検討する人もいます。 |ydy| aeg| tjh| quq| mpi| wuk| vsp| kxe| zzp| yix| auc| klt| vkz| kuu| wdy| lcj| gix| zhe| myy| cfd| miy| fzc| rfv| ses| ocn| ogn| klk| eoe| hzu| unp| tbr| jbi| pds| sbx| lxq| zew| ebw| hxx| fxx| mqo| yyq| pgj| piy| wgi| sde| tcm| uoo| psr| efb| bir|