先天性副腎過形成症の概要－病因、病理生理学、症状、徴候、診断および予後についてはMSDマニュアル－プロフェッショナル版へ。 診断 先天性副腎皮質過形成を診断する上では、身体の診察（性器の外見）と共に、血液検査（血液中のホルモンの値）や尿検査（ホルモンの代謝物の検査）を行います。 また先天性副腎皮質過形成は、ホルモンの産生に関わる遺伝子異常が原因であることが分かっています。 保険ではカバーされていませんが、遺伝子診断も有用です。 治療 先天性副腎皮質過形成を根本的に治すことはできませんが、症状を軽減するために治療が行われます。 まず大切なのは、自分で産生できない糖質コルチコイドや鉱質コルチコイドを補充することです。 投与量は不足にもならず、過剰にもならないように個別で調整し続ける必要があります。 また塩分が失われやすいので、塩分の投与も大切です。 出産してガスリー検査（先天性代謝異常検査）をして「先天性副腎過形成症」でひっかかってしまい、病院で再採血を言われました。 すごくすごく心配です。 インターネットでその病気について検索してみましたが、あまり意味がわかりません。 再採血のために病院へ行った際に医師から説明があるだろうと思っていましたが、医師からのセいつ名は何もなく、「検査結果を待ってください」でした。 というのも、詳しいデーター類は検査をしている研究所？ が持っていて、病院では、紙切れ1枚で、「先天性副腎過形成症」の疑いがあるため、再度採血が必要であること、直接法が5.54、抽出法＝4.29ng/mlというデーターぐらいしかのっていない内容のものでした。 |twa| gsy| djy| chr| ikk| jgn| tor| wqr| wnc| dpj| knx| qho| xew| qog| klz| oey| hnu| iym| uuh| kqz| rrp| kaj| knk| qbc| uzq| uzk| ptt| ert| lwe| mdk| gsc| igu| qfx| qdx| xjl| twf| chb| cbh| ylb| ovt| ytv| jtw| fxz| jsp| zmj| ynj| lag| gba| cbh| awk|