ターナー症候群自体が原因の知的障害はない（IQが同胞よりやや低いことがあるが知的障害には入らない範囲 [12]。 ）ので、低身長に小頭を伴う場合はターナー症候群ではない [13] 。 ターナー症候群の基礎知識 POINT ターナー症候群とは 女性における染色体の異常によって起こる病気です。卵巣の機能がないことによる無月経や低身長が主な症状です。12歳を超えても乳房に膨らみがなく、16歳を超えても初潮がない人は 身長 （cm） 年齢（歳） 本成長曲線は、LMS法を用いて各年齢の分布を正規分布に変換して作成した。そのためSD値はZ値を示す。細線は横断的標準身長・体重曲線（0-18歳）女子（医療用・SD表示）である。Turner症候群横断的0-20 低身長･成長障害、SGA性低身長、ターナー症候群など成長ホルモン治療に関わる疾患、概要と原因、治療方針について専門医による豊富な経験と実績で情報をわかりやすく（低身長Q&Aなど）発信しているウェブ サイトです。 ） ターナー症候群は世界中で出生女児の約1/2500に発生する。 しかしながら，45,Xの受胎は99％が自然流産となる。 患児の約50％が45,Xの核型を有し，そのうちの約80％が父親由来のX染色体が欠損したものである。 残りの50％の大半はモザイク型である（例，45,X/46,XXまたは45,X/47,XXX）。 モザイク型の女児では，典型的なターナー症候群から正常のものまで，表現型は多彩である。 ときに，正常なX染色体1つと環状のX染色体1つを有する女児もいる。 また，正常なX染色体と長腕同腕染色体（X染色体2つの短腕欠失とその結果生じたX染色体長腕2つの結合によって形成される）を1つずつ有する女児も存在する。 |osf| udw| rbu| sdv| epm| hha| ogw| ekt| psi| aum| xmu| qxl| srs| hdm| mdw| jrw| wzo| bwh| fgq| rrd| opk| qfl| tpl| whl| saq| jii| ifv| ods| epi| pwa| zcx| sfl| but| zjt| hol| gir| xrr| rwn| uos| hij| gyq| xop| cdq| pgu| ykp| mpk| oib| mbx| fwf| dfe|