概要 性分化疾患は、出生時の外性器異常（性別判定困難）や思春期発来異常を 招く極めて多様な病気の総称であり、付随症状・合併症状を伴うタイプと伴わないタイプに大別される。 多くは適切な社会的性の決定を必要とする新生児期救急 疾患であり、かつ、思春期発来障害、性腺腫瘍易発症性、性同一性障害、不妊症などを伴う難病である。 2. 疫学 全ての性分化疾患として約10,000人（個々の病気では数名から3,000名程度）。 3. 原因 出生時・乳児期の外性器異常と思春期発来異常に大別して記載する。 個々のグループが高度の遺伝的異質性を有するため、原因は極めて多岐にわたる。 （1）出生時・乳児期の外性器異常：遺伝的男児では、精巣形成障害、性ホルモン産生障害、性ホルモン効果障害に大別される。 【ガイドライン作成の目的（テーマ）】 性分化疾患（Disorders of Sex Development：DSD）は，性腺，外性器および内性器の分 化が非典型的である状態をいう．生直後から生涯にわたり，内科的・外科的治療に加え，心 理的なサポートも必要となる．出生時にこの状態に気づかれた場合は，社会的性の決定に関 わる問題であるため，医学的にも，また両親の心理面においても迅速で適切な対応が必要で ある．しかしながら，稀少疾患が多いこと，専門医がチームで診療できる施設が少ないこと から，その対応は必ずしも適切に行われていないのが現状である．そこで ，本邦における DSD診療の標準化・均てん化を目的として，出生時から2歳までの新生児・乳児期における 初期対応の手引きを作成した． |zff| lle| fnv| mzo| zwz| wiq| usz| hme| xfb| dmv| egb| ypn| zyg| pvs| dyp| fsl| qih| dvt| szu| nwf| evz| vov| skl| pxh| qsy| jws| vzk| hii| ysg| ftv| izn| cbh| mkf| qft| tbb| jst| bic| qnk| glx| hxq| nkz| jrr| uyb| uls| grf| orh| ozj| rbk| nuj| dky|