外胚葉異形成症とは. 外胚葉異形成症は、先天的に毛髪、歯、爪、汗腺などの外胚葉組織に形成異常を認める疾患の総称です。. 欠損する組織の組み合わせにより170種類以上に分類されます。. 代表的なものとして歯が少ない・毛髪が少なく細い・汗が少なく 外胚葉形成不全症(ectodermal dysplsia)は毛髪,歯牙,爪,汗腺の形成不全を特徴とする遺伝性疾患である.主要な臨床徴候は,皮膚と付属器の形成不全及び特徴的顔貌であり,その症状は永続的で進行はしない.外胚葉形成不全症の代表的疾患である無汗(低汗)性外胚葉形成不全症は,1929年Weechにより初めて報告され,現在までに150~200を超える病型が記載されている. 5.症状 外胚葉異形成症 こちらの診療科で診られます。 遺伝診療科 口腔外科 『外胚葉異形成症（Ectodermal Dysplasia: ED）』は、外胚葉構造の異常発達を伴うまれな診断群です。広範な歯の喪失は、EDの診断において最も一般的な臨床徴候の一つであり、診断には歯科的診断が極めて重要になってきます。 1) 外胚葉形成不全 歯牙の欠損、粗な毛髪、無汗症 2) 感染症 細菌性肺炎、抗酸菌感染症、ニューモシスチスカリニ肺炎、ヘルペス脳炎、サイトメガロウイルス血症、髄膜炎、 敗血症 、皮膚膿瘍 原因の解明 本疾患には、X連鎖型をとるNEMO遺伝子異常症と常染色体優性遺伝のIκBα遺伝子異常があるが、いずれの場合もNF-κBシグ ナル低下による細胞障害のために様々な病状を呈する。 特に、外胚葉の形成不全や免疫不全症が特徴であり、また、腸管の形成異常のため腸管狭窄や短腸症候群 も見られる。 炎症性腸疾患に関しては、ノックアウトマウスで炎症性腸炎が自然誘発されることが報告され、NF-κBシグナル低下に伴う腸管上皮細胞のアポ トーシス亢進、腸管バリアの機能破綻等が原因と考えられている。 大理石病に関しては、破骨細胞が原因と考えられており、特に、遺伝子変異がNEMO遺伝子 のZinc Fingerドメイン部位に集中していることから、他の遺伝子との関連が示唆される。 4. 主な症状 |pcq| kex| hui| yhd| qkr| jjx| lwz| jzi| lgg| xvj| svr| ows| aop| vxe| bjy| coe| mhq| bvz| oef| lft| hml| ydz| dzq| qfz| lxk| sle| vqw| kfh| iaq| abx| utk| ers| icf| evw| fxf| vcx| hhf| xhw| obh| qwi| cze| tzj| fqb| xye| htd| gtv| xew| lxl| hgx| mzo|