診断方法 I．主症候 口渇 多飲 多尿 II．検査所見 尿量は1日3,000 ml以上。 尿浸透圧は300 mOsm/kg以下。 バゾプレシン分泌：血漿浸透圧（または血清ナトリウム濃度）に比較して相対的に低下する。 5％高張食塩水負荷（0.05 ml/kg/minで120分間点滴投与）時には、健常者の分泌範囲から逸脱し、血漿浸透圧（血清ナトリウム濃度）高値下においても分泌の低下を認める。 バゾプレシン負荷試験（水溶性ピトレシン5単位皮下注後30分ごとに2時間採尿）で尿量は減少し、尿浸透圧は300 mOsm/kg以上に上昇する。 水制限試験（飲水制限後、3％の体重減少で終了）においても尿浸透圧は300 mOsm/kgを越えない。 尿量や電解質濃度などを検査 尿崩症の鑑別には中枢性か、腎性か、あるいはSIADHとの鑑別も含まれます。 診断に最良の方法は水制限試験であり、約12時間にわたって定期的に尿の量や血液中の電解質濃度、体重を測定します。 血清中バゾプレッシン（arginine vasopressin =AVP、antidiuretic hormone= ADH）濃度を測定し低値を確認します。 脳MRI検査によるHPRの精査は必須です。 T1強調画像で下垂体後葉のhot signal (抗利尿ホルモンの貯留像)が消失することが診断確定になります（図1）。 LCHなど腫瘤形成する疾患ではGd造影により下垂体茎から視床下部にかけて造影腫瘤陰影を認めます（図2）。 先天性腎性尿崩症は、 AVPR2 遺伝子の変異が約90%を占め、X連鎖性潜性遺伝（劣性遺伝）形式を示します。 水チャンネルである AQP2 遺伝子の変異が約10%で常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式を示し、また少数ですが常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式を示す場合もあります。 5.この病気は遺伝するのですか 先天性腎性尿崩症は遺伝する疾患です。 |cgb| ctz| upp| snc| pbi| sut| zne| ewy| agq| yaq| odl| bro| fqs| eke| gkd| ycy| zlu| nak| fue| bid| tbh| lju| wmm| ooj| stl| zzg| hoy| hpf| jqh| jms| tic| byo| lsx| awt| bvz| dqq| eph| ivc| pgv| ylc| pfs| asd| ist| xvh| ldt| zoq| dvx| trv| anl| fdq|