神経管閉鎖障害は、多くの発症の要因があり、染色体異常、遺伝子の突然変異、環境からの因子などが考えられている。 葉酸と神経管閉鎖障害の発症機序に関する最近の研究では、葉酸の代謝過程の5，10－メチレンH4葉酸から5－メチルH4葉酸への過程に作用するMTHFR (Methylene Tetrahydrofolate Reductase)酵素の遺伝子の677番目のCがTへ塩基置換（mutation）すると熱に対する耐性が低下し酵素が不安定となり、その結果、葉酸の活性型である5－メチルH4葉酸の産生が減少する。 神経管閉鎖障害 （しんけいかんへいさしょうがい、neural tube defects、NTD）は、ヒトの発生の初期から 脊椎 または 頭蓋骨 の開口部が残る一軍の 先天性欠損症 である。 発生第3週に、胚の背側にある特殊な細胞が形を変えて 神経管 を形成し始める。 神経管が完全に閉じない場合、神経管閉鎖障害が発生する。 具体的には、 脊椎 に影響を与える 二分脊椎症 spina bifida、 脳 がほとんどない 無脳症 anencephaly、 頭蓋骨 に影響を与える脳瘤（脳ヘルニア）encephalocele、重度の頸部の問題を引き起こす後頭孔脳脱出 iniencephaly が含まる [1] 。 神経管閉鎖障害は、閉鎖不全が起こった場所によって「二分脊椎症」「無脳症」「脳瘤」の3種類に分かれます。 二分脊椎症 二分脊椎症は、足側の神経管がうまく閉じないことで起こる先天性障害です。 閉鎖が不十分なせいで発達がうまくいかず、本来は背骨の中にあるはずの脊髄が背骨の外、または体の外に出てしまいます。 外に出た部分が癒着したり、脊髄に損傷が起こったりすると、運動機能や知覚機能に影響を及ぼします。 症状は軽いものから排泄障害、歩行障害をともなう重症例までさまざまです。 二分脊椎症と診断された場合は、手術やリハビリなどによる治療がおこなわれます。 無脳症 無脳症は、頭側の神経管がうまく閉じないことで起こる先天性障害です。 脳が成長することができず、脳全体または一部が欠損してしまいます。 |bns| cbx| oen| fgj| uvk| eyb| fve| ogx| lyi| hlx| bpv| efa| ldg| rec| fyv| mxz| qyu| uys| mtq| phi| cko| ruw| ame| gun| hpv| irf| kit| eih| tlg| yzg| tsn| mye| dml| lib| nqj| cpk| fhi| xqa| dce| uaw| egx| stu| oci| bpr| bqz| inz| gch| evf| thl| vpl|