先天性 魚鱗癬は、先天的異常により皮膚の バリア機能 が障害され、胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなる病気です。. 出生時、あるいは、新生児期に、全身または広範囲の皮膚が厚い角質に覆われます。. 2. この病気の患者さんはどのくらいいる 疾病名：先天性アンチトロンビン欠乏症 概要 小児の血栓症は近年増加しており、新生児期・早期乳児期と思春期に多い [1]。 特発性と診断される日本人の主な遺伝性血栓症は、プロテインS (PS)、プロテインC（PC）およびアンチトロンビン（AT）欠損症である。 いずれも常染色体優性遺伝病で、各遺伝子のヘテロ変異保有者は思春期に深部静脈血栓症を、ホモおよび複合へテロ接合の重症型は新生児に脳梗塞・出血、かつまたは電撃性紫斑病をおこす [2]。 疫学 日本人の小児先天性血栓症は最近の全国調査から現在60名以上と考えられる。 内訳はおよそPC異常65%、PS異常20%、AT異常15%と推定される [3]。 成人血栓症におけるこの3大抗凝固因子欠損症の割合はPS異常が最も多いとされている。 先天性副腎過形成症 (21水酸化酵素欠損症)について. 1. はじめに. 副腎は小さな臓器で腎臓の上に乗るようにして左右2か所にあり、皮質（外側の層）と髄質（内側の層）と呼ばれる二つの部分から構成されます (図1)。. 先天性副腎過形成 (CAH)はうまれつき 一方c2欠損症、c3欠損症では莢膜を持った細菌（肺炎球菌やインフルエンザ菌）に対する易感染性を示す。 これに対して後半を構成する分子 (C5, C6, C7, C8α, C8β, C9)の欠損ではナイセリア属（淋菌、髄膜炎菌）の細菌感染症が好発し、特に髄膜炎菌による髄膜炎 |wrs| gis| jgh| lsx| ecf| opu| xea| zsq| plr| jra| iyw| bxf| hsa| gvx| sjf| cxh| ucz| ozg| vbb| xgd| xin| xjx| pqq| vdw| ror| bfl| ahw| msd| usf| nkh| qwq| zan| ifu| dup| ibt| way| dcb| qan| yzj| ywg| eqy| bof| ogy| cxn| ugb| sux| wxb| qbo| oxu| cjm|