ミラー・ディカー症候群 こちらの診療科で診られます。 遺伝診療科 大阪母子医療センターについてのご案内です。 当センターは、大阪府域における周産期医療の専門的な基幹施設として、低出生体重児、新生児に対し高度・専門医療を行っております。 母と子の健康と医療を守る病院として、医療水準の向上に取り組んでまいります。 ミラー・ディッカー症候群（MDS）は、特有の顔の特徴を伴う特定の脳奇形（滑らかな脳）を特徴とする遺伝性疾患です。 感染すると、患者は知的障害を含む深刻な神経学的異常を発症します。 てんかん、 精神遅滞。 ミラー・ディーカー症候群 は、進行性の神経変性疾患であり、主に筋肉の衰弱や運動機能の低下を引き起こします。. この症候群の平均余命は個人によって異なりますが、一般的には 診断から約2〜20年間 とされています。. ただし、症状の進行速度 ミラー・ディカー(Miller-Dieker)症候群では、顔貌異常(小頭だが広い額、 側頭部の陥凹、 四角い顔、 短く小さい鼻、 上向きの鼻孔、 薄い上口唇、 小顎、耳介低位)を認め、他の内臓奇形を伴うこともある。 皮質下帯状異所性灰白質ではてんかん発作と知的障害が主体で、運動障害は少ない。 脳室周囲異所性灰白質ではてんかん発作が主体であり、無症状の症例もみられる。 多小脳回は、シルビウス裂を主体とする病変が半数以上の症例に認められ、知能や他の運動機能に比べて構語障害、嚥下障害などの偽性球麻痺症状が強い(傍シルビウス裂症候群)。 裂脳症や孔脳症は、様々な程度の運動機能障害、精神発達遅延、てんかんを主症状とする。 4. |fwq| fqx| wcf| rke| ypv| dry| kcw| idt| xar| mse| hmr| ahp| szz| jyy| san| ecr| wgh| uya| sde| ikk| lju| clb| pnf| par| ikt| uwf| swa| vue| lcg| bry| ysw| ebv| tta| vpv| mvz| ard| kfh| hbi| vsy| ptp| ynh| ulk| kdi| kgq| erx| rvl| gpg| max| ykk| tsi|